更新时间：2023-11-10 07:26
又称侏儒面部毛细管扩张综合征；布鲁姆(bloom)综合征；先天性毛细血管扩张红斑；染色体不稳定综合征；侏儒毛细血管扩张症；染色体脆弱综合征；染色体破裂综合征；类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒；面部红斑侏儒综合征；侏儒面部毛细血管扩张症；先天性毛细血管扩张症；子宫内侏儒征；原基性侏儒。面部红斑侏儒综合征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。本病由Bloom于1954年首先描述，多见于男性。男：女为4：1，本病主要见于犹太人和东欧人。
本病征为常染色体隐性遗传。研究发现本病的染色体有脆弱易断裂倾向，可能是染色体内脱氧核糖核酸（DNA）分子缺乏修复系统所致,从而导致染色体发生畸变。
主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。患儿生长迟缓、体重低下，几乎全部为侏儒；皮肤病变常在出生15天～3个月出现，皮损一般限于手、足背、面部，表现为红斑毛细血管扩张，面部红斑可呈蝶形，有时红斑呈水肿性，甚至出现水疱、糜烂，而愈后留下色素脱失斑。冬季减轻或消退而夏季加重，部分患儿青春期后光敏可减轻或消失，皮损较少累及躯干，常伴有鱼鳞病、黑棘皮病、咖啡斑等，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑。另可有多毛、长颅、小鼻、大耳、门齿缺如、并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。本病易并发白血病，智力发育一般不受影响。可有免疫功能异常，表现为丙种球蛋白血症、血清免疫球蛋白G（IgG）正常、免疫球蛋白A（IgA）与免疫球蛋白M（IgM）低下、淋巴细胞功能低下。
1.血象检查
贫血程度轻重不一，但进展迅速，血红蛋白常小于70g/L。并发感染时白细胞计数和中性粒细胞显著增高。并发白血病患儿可发现相应外周血各种异常，多数为白细胞增多型，常大于10×109/L，亦可正常或减低，白细胞分类可见幼稚型白细胞。
2.免疫功能检查
IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴细胞功能低下。
3.染色体检查
可见染色体呈回肘式断裂，亦有单纯断裂。
4.姐妹染色单体交换（SCE）
淋巴细胞SCE显著高于正常人，成纤维细胞SCE频率可以显著地升高。
5.骨髓检查
伴有血液病时需做骨髓检查，骨髓增生活跃，原始细胞（原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型）大于30%，有核细胞显著增生，红系、巨核系统显著减少。
6.影像检查
X线：可证实存在并指（趾）、多指（趾）；B超等检查可发现隐睾等畸形。
根据患者侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑等特点一般诊断不难。如染色体检查有畸变，更有助于诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。
本病征应与科凯恩氏综合征（Cockayne综合征）、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮、先天性卟啉及其他光敏性皮肤病相鉴别。
易发生白血病和其他肿瘤。常伴有并指（趾）、多指（趾）、下肢短、足内翻、隐睾、尿道下裂等畸形。
本病目前尚无有效治疗手段，以对症治疗为主。避免日光曝晒，建议其外出打伞、穿长袖衣服或外涂防光剂。对水疱性皮损可内服糖皮质激素；对侏儒可试用人生长激素(HGH)；有免疫功能低下者应给予提高免疫的药物。尽早发现和治疗伴发的白血病。
预后较差。患儿除生长迟缓外，智力不受影响，死亡原因多为白血病或其他癌变。
本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。