更新时间：2023-10-05 22:36
本病是一种先天性家族性出血性疾病，其遗传方式为性联隐性遗传，由于凝血因子Ⅸ缺陷导致凝血障碍而引起出血。
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发轻微损伤，有的病例仅在手术时才发现有出血倾向，重型可在出生后即发病，轻者发病稍晚。轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见，自发性出血一般出血部位多在软组织及关节。反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，功能丧失。肌肉出血和血肿可发生于任何部位，并可出现相应压迫症状和体征。严重的B型血友病患者较A型血友病少，而轻型较多，因此临床表现较轻。
1.实验室检查
（1）凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良。
（2）凝血因子测定异常。
2.初筛试验
凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验有助于区别获得性血友病。
3.特异因子Ⅸ活性测定
4.基因诊断
基因诊断血友病是一种有效精确快速的方法，目前主要采用PCR进行基因分析。
根据临床表现及凝血象检查、基因诊断等检查可诊断。
1.局部止血治疗
伤口小者局部加压5分钟以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。
2.替代疗法
（1）输血浆为轻型B型血友病的重要治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。
（2）凝血酶原复合物（PPC）是B型血友病最重要的替代治疗药物。大剂量使用需要注意预防血栓形成。
（3）基因工程纯化因子Ⅸ可以作为PPC的替代治疗。
3.手术治疗
关节腔反复出血时，可以考虑同位素关节滑膜切除术。有外科指征时，也可以在替代支持下行手术治疗。
发病年龄越早，预后越差，而且本病目前不能根治，仅可以通过治疗控制症状。
1.因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病患儿的出生率。
2.一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处理。
3.生活中注意避免外伤和不必要的手术，如果需要手术，应该咨询血液科医生。
患病后应注意避免外伤。