更新时间:2022-01-11 18:28
NOD2是位于16号染色体的基因。
别名
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该基因是Nod 1/Apaf-1家族的成员,编码一个含有两个caspase(CAD)结构域和6个富含亮氨酸重复序列(LRRS)的蛋白质。该蛋白主要在外周血白细胞中表达。它在细胞内细菌脂多糖(LPS)的免疫应答中起着重要的作用,它通过识别细胞内细菌脂多糖(LPS)衍生的MDP,激活细胞内的NFKB蛋白,从而参与细胞内脂多糖的免疫应答。该基因突变与克罗恩病和Blau综合征有关。另外,还发现了编码不同异构体的剪接转录体。[由RefSeq提供,2014年6月]