另一方面，在石竹科（Caryophyllaceae）的Melandrium的Y染色体即使有一个，而X染色体有三个，也具有强烈的决定雄性的能力。在大麻（Cannabis）中，X染色体决定着植株成为雌性，Y染色体决定着植株发育成为雄性。

在人类中，Y染色体上有很强的决定男性的基因，即使在具有多对X染色体的个体中，只要存在着Y染色体，内外性器官就都是男性型的。人的Y染色体的长臂末端部分用喹啉氮芥染色，可以发出很强的荧光。在细胞分裂期间的体细胞核内，可以观察到这一部分呈能发出荧光的小体，所以把它叫做F小体（荧光小体为fiuorescent body），可用来进行性别鉴定。

X、Y染色体是同源染色体，人类体细胞内有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体，即X、Y染色体。但是X、Y染色体的结构和常染色体有所不同，XY结构相同的区段是同源区段；X染色体上在Y染色体上找不到的区段是X染色体的非同源区段；Y 染色体上在X染色体上找不到的区段是Y染色体非同源区段，也就是X、Y染色体都有自己的同源区段和非同源区段。

美国科学家完成了人类Y染色体的基因测序，发现这个一向被认为脆弱的性染色体，自我保护能力比人们想象的更强。

这一成果有助于增进人们对男性不育症的了解，以及研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。

Y染色体内部存在一种独特的结构，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。

Y染色体是决定男性性别的染色体，与多数成对存在的染色体不同，Y染色体在减数分裂时，只有其端部和X染色体可以配对。成对的两条染色体互相作为“后备”，能交换遗传物质（重组），清除有害的变异、保护基因。

人们通常认为，由于缺乏这种后备，Y染色体非重组区在基因变异中所受的损害比其它染色体大得多，从而处于退化中，这也是Y染色体进化过程中的主旋律。

然而，此次的基因测序发现，Y染色体包含着约78个编码蛋白质的基因，比原先认为的40个左右要多。更重要的是，Y染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用。这或许将可以解释，雄性是如何在Y染色体崩解的过程中保留住那些对性别和生存至关重要的基因的机制。染色体呈双螺旋结构，如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基顺序实质上完全相同，这个区域就是一个“回文结构”。

Y染色体的5000万个碱基对中，约有600万个是处于回文结构中。最长的一段回文结构有300万个碱基对。科学家说，由于存在大量回文结构，Y染色体看起来就像一个“放满镜子的大厅”。这种特征使Y染色体的测序工作格外费力。

研究发现，Y染色体的回文结构里容纳了许多基因，由于回文结构里的两段对应序列实际上相同，因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样，尽管Y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质，却能够在内部完成一种“基因转变”过程，对基因变异进行类似的修复。

科学家说，Y染色体内部的基因转变，发生频率与一般染色体的基因交换一样高。从父亲到儿子仅一代遗传中，Y染色体就会有600个碱基对被重写。

不过，Y染色体的这种自我保护策略是一把双刃剑，回文结构固然使基因能得到修复，但也正是这种重复的结构使基因更易丢失。回文结构里的许多基因控制着睾丸发育，其中的基因丢失会导致不育症。据估计，每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育。

此外，对于Y染色体来说，除了崩解之外，在进化的过程中，它还获得了生育基因。其中机制，仍有待科学家努力探索。

决定男性性别的染色体—Y染色体是遗传物质的载体。人的染色体有23对（即46条），其中22对为常色体，男性与女性的都一样；余下的一对为性染色体，女性的染色体由两条相同的染色体组成，书写为XX，男性的由一条X染色体和一条Y染色体组成，书写为XY，Y染色体是由决定男性性别的染色体。

据世界卫生组织统计，世界上有10%的夫妇患有不育症，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的。Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。

1976年，Tieplolo和Zuffardi发现无精症患者有Y染色体长臂（Yq11）缺失，故称该部位为无精子因子（AZF）。现已明确至少有3个精子生成部位（AZFa、AZFb、AZFc），分别位于Yq11的近端、中间和远端。

Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同，检出率有比较大的差异，但各区的缺失频率基本稳定：Azfc占总缺失率的79%，Azfb占9%，Azfa+b占6%，Azfa占3%，Azfa+b+c占3%。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，少精，弱精，无精直至不育。

研究表明，Y染色体微缺失是由于基因重组造成的，这与y染色体上有大量高度重复和回文序列特征有关。Y染色体微缺失可以从正常的带微缺失的精子传递下来。也可以通过正常精子受精后在胚胎发育过程中发生Y染色体的微缺失。另外，现代人工辅助生育技术也可能将带Y染色体遗传下去。

正常父亲——带缺失的精子——带缺失的儿子

正常父亲——正常精子——带缺失的胚胎/带缺失的儿子——儿子不育

带有缺失的不育症的父亲——人工辅助生育——带缺失的儿子——儿子不育

Azfa发生缺失的频率最低，但后果最严重。多数情况下发生整个Azfa缺失，表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。Azfb和Azfb+c也表现为无精子症或少精子症。

无论是整个Azfa还是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵。可以减少无谓的经济负担和各类并发症。

Azfc发生缺失的频率最高，情况也相对比较乐观。缺失者精子计数从无到正常，但通常伴有精子形态异常。欧洲生殖协会研究表明，因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好。但这些患者的男性后代也会发生Azfc缺失。

哪些人需要检查Y染色体微缺失？

无精症，少精症，弱精症患者和原因不明的症患者，以及不明原因配偶习惯性流产的男性都需做Y染色体缺失检查。以后研究发现对于占最大比例的Azfc缺失，其患者精子计数可以从无精到正常。所以精子的数量正常不一定就代表没有Y染色体微缺失。另外还发现，在有原因的无精子症和少精子症患者（睾丸的病变，阻塞性无精症，精索静脉曲张）染色体改变的患者（非整倍体，缺失，易位）和核型正常但表型严重异常的患者中亦有检测到Y染色体微缺失。

不管原因不明还是原因明确的男性不育症患者，均需进行Y染色体为缺失检测，特别是在实行卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖治疗时必须做该项检查。在欧美发达国家，Y染色体微缺失已经成为男性不育的常规检查项目。如果男性不育患者存在Y染色体微缺失，一般的药物治疗无效。

采用Y染色体微缺失检测产品，从基因层面，分子水平直接检测Y染色体微缺失，为卵细胞浆内单精子注射和其他人工辅助生殖技术提供有力的诊断依据。不同的位点缺失或者是否存在缺失其治疗方法是不一样的。检测的结果将指导医生是否采用卵细胞浆内单精子注射技术辅助生育；同时为是否选择性移植女性胚胎依据为是否选择性移植女性胚胎提供依据，因为男性后代将遗传父亲的不育缺陷。检测对患者来说只要抽取少量的血液即可，非常方便。

一、研究表明人类Y染色体进化快于其他Y染色体

日韩联合研究小组发现，黑猩猩与人类Y染色体DNA碱基序列的差异为1.78%，大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Y染色体的进化速度比其他Y染色体快。Y染色体是决定哺乳动物雄性性别的染色体，这一染色体上的遗传信息通常在父子之间传递。

日本理化研究所基因组科学综合研究中心和韩国科学家组成的联合研究小组在最新一期《自然·遗传学》杂志网络版上发表文章说，他们通过解析京都大学灵长类研究所一只雄性黑猩猩的Y染色体碱基，发现其与人类Y染色体碱基序列的差异为1.78%。

而美国《科学》杂志曾刊登过一篇文章，报道科学家从黑猩猩基因图中取出6.4万个DNA片段，构建了人与黑猩猩对比的基因组物理图。科学家通过比较发现，两者的碱基对排列有98.77%完全相同，从而认为人与黑猩猩的DNA序列差异只有1.23%。

研究人员说，黑猩猩与人类Y染色体碱基序列差异大于基因组碱基序列的整体差异，表明人类Y染色体的进化速度比其他染色体快。研究人员还发现，黑猩猩的Y染色体中不存在基因“CD24L4”。这一基因指导合成人类免疫细胞表面的蛋白质。

研究人员认为，约500万年前人类和黑猩猩由共同的祖先形成分支开始独立进化后，人类的Y染色体才获得了“CD24L4”基因，这一基因或许可以解释人类与黑猩猩在应对传染病的免疫功能方面的差异。

《自然》周刊的一篇报告称：人类的Y染色体与黑猩猩的Y染色体有约30%的区别，远高于人类其它遗传密码与黑猩猩2%的区别。马萨诸塞州理工学院生物学教授、该报告的作者之一戴维·佩奇说：“男性独有的Y染色体似乎是人类进化最快的一种染色体。它几乎不停顿地进行基因重组，就像一个房屋不断被改造一样。”

二、Y染色体或可助防止睾丸癌恶化

日本东京大学的研究人员在2011年11月2日的美国《国家科学院院刊》网络版上发表研究成果说，男Y染色体上基因编码合成的一种蛋白质在睾丸细胞增殖过程中起到了“刹车”的作用，这种蛋白质或可延缓睾丸癌恶化进程。

此前的研究显示，雄性激素与其受体结合产生的某种物质如果过多进入睾丸细胞的细胞核，就会导致细胞异常增殖进而恶化。东京大学分子细胞生物学研究所教授加藤茂明等研究人员在研究中发现，男性Y染色体上基因合成的蛋白质“TSPY”能防止雄性激素与其受体结合产生的这种物质进入睾丸细胞的细胞核，而在睾丸癌恶化患者的细胞中，“TSPY”蛋白质的生成量不断减少。

研究人员还发现，睾丸癌恶化患者与没有恶化患者的Y染色体并不存在基因层面的差异，他们推测是在“TSPY”蛋白质的合成过程中发生了某种问题，才导致了上述结果。

睾丸癌睾丸癌的发病原因和恶化机制等知之甚少，除了切除睾丸外，人们对睾丸癌还没有十分有效的治疗方法。

三、Y染色体遗传病

Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease）

这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。

（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。

（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。

常见疾病有：人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等。

四、Y染色体让男人多活五年

一项跟踪多年的研究表明，正常的Y染色体可以让男性多活五年，减少患癌几率。

研究对象是一些在七十岁和八十岁出头的男性，在那些患了癌症或是早逝的人的白血球中，Y染色体有缺失的倾向。当细胞分裂、突变时，错误的复制过程有时会导致基因甚至整个染色体的缺失。研究人员认为，这些血细胞是免疫系统的一部分，通常能够帮助寻找和消灭癌细胞，缺少了Y染色体及其负载的基因，这些细胞将无法完成各自的使命。

一项历时四十余年的研究近期发表于《Nature Genetics》杂志，该研究常年跟踪了约1100名瑞典男性，结果表明体内存在一些突变并且丢失了Y染色体的血细胞的中老年男性们，与那些没有失去Y染色体的男性相比会少活五年左右，包括癌症的高发率。该研究结果表明，Y染色体也能够携带关键的遗传基因，这些基因能够使机体免受癌症困扰，延长男性的寿命。

五、吸烟会让男性丢失Y染色体

2014年12月6日报道的研究发现，吸烟的男性丢失Y染色体的几率要比不吸烟的男性高出两倍，这也许能够解释为什么男性比女性更容易患上并死于多种癌症。

2014年12月4日路透社发表题为《科学家发现吸烟男性面临更大健康风险的原因》的文章称，瑞典乌普萨拉大学研究人员在美国《科学》周刊发表的一篇研究报告说，与从不吸烟或已经戒烟的男性相比，对于决定性别和产生精子至关重要的Y染色体常常会从吸烟男性的血细胞中消失。

由于只有男性才拥有Y染色体，这一发现可能也解释了为什么吸烟对于男性的致癌风险要比对女性更大。

参与这项研究的乌普萨拉大学教授扬·杜曼斯基说：“在Y染色体消失这一人体内最常见的突变与吸烟之间，存在着某种关联。”

他说：“这也许在一定程度上解释了为什么男性的寿命通常比女性短，以及为什么吸烟对男性更加有害。”

该研究团队对6000多名男性的资料进行了分析。研究人员发现，吸烟男性体内Y染色体的消失似乎取决于吸烟的数量，换句话说，吸的烟越多，丢失的Y染色体就越多，而一些已经戒烟的男性似乎又重新获得了Y染色体。

参与研究的拉尔斯·福斯贝里说，这说明吸烟导致Y染色体丢失的过程是可以逆转的。

科学家还无法确定血细胞中的Y染色体消失与罹患癌症之间到底有何种联系，但有一种可能性是，血液中的免疫细胞在失去Y染色体后，对抗癌细胞的能力就会下降。

六、没有Y染色体不会让男性消失

尽管人类男性的Y染色体在慢慢丢失基因，而且Y染色体比女性的X染色体要小1/3，基因也要少很多，甚至参与蛋白质编码的功能基因不及X染色体的1/10，但Y染色体的核心基因还是很稳定，且功能强大的。它是雄性的象征，只存在于雄性体内，编码了对雄性生殖十分重要的基因。

更为重要的是，基因丢失也并非只起负面作用，Y染色体上有太多太多的重复基因和没有任何生理功能的惰性基因，它只是在进化过程中不停地将没用的基因丢弃了而已。不过，不管如何，Y染色体实在是太短了，基因也太少了，丢失起来相当容易，导致一些科学家担忧：500万年后，将不会有男婴降生。可Y染色体没有了，就会是女儿国了吗？答案是否。

夏威夷大学John A. Burns医学院生物起源研究所教授Monika A. Ward领导的研究小组，证实Y染色体只有两个关键基因决定了性别：Sry和Eif2s3y。睾丸决定因子Sry负责使胎儿发育成雄性，精原细胞增殖因子Eif2s3y则与精子发生相关。这一研究小组与来自法国的研究人员合作，向前又跨进了一步，生成了完全缺乏整条Y染色体的雄性小鼠。

在这项发表于《科学》（Science）杂志上的新研究中，Ward和同事们描述了他们构建出“无Y染色体”雄性小鼠的过程，并确定了这些雄性小鼠能产生生殖细胞，并具有生育后代的能力。

研究人员首先用它的同源物，编码在11号染色体上的直接靶基因Sox9替代了Y染色体基因Sry。在正常的情况下，Sry激活Sox9，会启动一连串的分子事件，最终使得具有XY染色体的胚胎发育为雄性。研究人员利用转基因技术在缺乏Sry的情况下激活了Sox9。

接下来，他们用编码在X染色体上的同源物Eif2s3x替代了第二个必需的Y染色体基因Eif2s3y。Eif2s3y和Eif2s3x属于同一基因家族，在序列上非常相似。研究人员推测这两个基因有可能发挥了相似的作用，两者的总剂量至关重要。他们通过转基因技术过表达了Eif2s3x，将这一X染色体基因提高至超过X染色体和Y染色体正常提供的剂量。在这样的条件下，Eif2s3x接管了Eif2s3y的功能启动了精子发生。

最后，Ward小组同时替换了Sry和Eif2s3y，构建出了没有任何Y染色体DNA的雄性小鼠。缺乏全部Y染色体基因的小鼠形成了睾丸，其中充满了雄性生殖细胞。他们收集了圆形精子细胞，利用一种叫做圆形精子细胞注射（ROSI）的技术成功地让卵母细胞受精。将发育胚胎移植到雌雄小鼠代孕母亲的体内，就生成了活体的小鼠后代。

无Y染色体雄性小鼠的后代健康且拥有正常的寿命，它的女儿和外孙都具有生育能力，无需进一步的技术干预，自身就具有生殖能力。Ward研究小组利用ROSI生成了连续三代的无Y染色体雄性小鼠，证实无Y染色体基因的雄性小鼠在技术辅助下能够多次繁殖。

这项研究提供了有关Y染色体基因功能和进化的一些重要新见解，它支持了Y染色体基因与其他染色体上编码的同源基因之间存在功能冗余这一观点。Ward说：“这是个好消息，因为它表明了基因组中有一些后备策略，在正常情况下沉默的这些策略在某些情况下能够接管对应功能。我们通过基因组操控揭示了两个这样的策略。尚不知道，在没有人类的帮助下，响应环境改变是否可以激活这样的替代信号通路。但这肯定是有可能的，并且已经发生在了缺失Y染色体的两个啮齿动物物种上。”

日本棘鼠和田鼹鼠的Y染色体基因已经被转移到其他染色体上了，所以男性大可不必担心几百万年之后还是否会有同胞存在，Y染色体并非那么不可替代，尤其是在决定性别的方面。

七、相关研究

2023年8月23日，美国国家人类基因组研究所宣布，已经完成对人类Y染色体脱氧核糖核酸（DNA）全部基因测序。Y染色体是决定性别的染色体，这一染色体上的遗传信息通常只在雄性之间传递。这项研究成果或有助男性不育症的相关研究。

许多属于变温动物的脊椎动物是没有性染色体的。它们的性别由外界环境因素而不是个体基因型决定。这种动物中的一部分（例如爬行动物）的性别可能取决于孵化时的温度；其他则是雌雄同体的（亦即它们每个个体中同时能产生雄性和雌性的配子）。

某个远古哺乳动物的祖先发生了等位基因的变异（即所谓的“性别基因座”）——只要拥有这对等位基因的个体就会成为雄性。包含这对等位基因之一的染色体最终形成了Y染色体，而包含等位基因另一半的染色体最终形成了X染色体。随着时间的推移和环境对物种的选择，对雄性个体有利而对雌性个体有害（或没有明显作用）的基因在Y染色体上不断得到继承和发展，Y染色体也仍不断通过染色体易位获得这些基因。

X染色体和Y染色体之前一度被认为已向不同方向演化了大约3亿年。不过最近的研究（尤其是鸭嘴兽基因组测序）中表明，XY性别决定系统只是在大约1.66亿年以前出现的，是在单孔目动物（原兽亚纲）从其他哺乳动物（兽亚纲）中分离出来开始的。这次对兽亚纲哺乳动物XY性别决定系统诞生的重定年是基于有袋动物（后兽下纲）和胎盘动物（真兽下纲）的X染色体中的某些基因序列也出现在鸭嘴兽和飞禽类的常染色体中的发现的，而较早以前的估算则是基于鸭嘴兽的X染色体含有胎盘动物的某些基因序列。

X染色体和Y染色体之间的基因重组已被证实是对生命体有害的，它会导致雄性动物丢失Y染色体在重组之前所含有的必需基因、雌性动物多出原本只会出现在Y染色体上的非必需基因甚至是有害基因。所以，在进化过程中，对雄性有利的基因就逐渐在性别决定基因附近聚集，后来这个区域的基因发展出了重组抑制机制以保护这个雄性特有的区域。Y染色不断体沿着这种路线演化，抑制Y染色体上的基因与X染色体上的基因发生重组。这个过程最终使得Y染色体上约95%的基因不能发生重组。

同源染色体的基因重组本是用于降低有害突变保留的几率、维持遗传完整性的，但Y染色体不能与X染色体发生重组。人类的Y染色体在其演变的过程中丢失了原本拥有的1,438个基因中的1,393个，约每一百万年丢失4.6个基因。据推算，若Y染色体仍以这样的速率丢失基因，它有可能在一千万年后完全丧失功能。对比基因分析的资料显示，许多哺乳动物都在丧失它们各自杂合性染色体的功能。但有研究指出，退化可能只会出现在受到以下三种主要进化原动力作用下的不可重组的性染色体上：高突变率，低效率的自然选择以及遗传漂变。另一方面，一项关于人类和黑猩猩Y染色体的比较显示：人类的Y染色体在六七百万年前人类从类人猿中分离、开始独自进化前并没有丢失任何基因，这是可能证明线性外推模型是错误的直接证据。

另外，这些结构使Y染色体可以在自身内部进行自我基因重组等过程（这些过程被称为“Y-Y基因转换”），这种基因重组被认为能维持其稳定性。

人类的Y染色体特别暴露于高变异率由于居住环境。Y染色体通过精子接受多个细胞分裂在配子。每个细胞分裂提供更进一步的机会积累碱基突变。此外，精子是储存在高度氧化性质繁荣睾丸环境中，使其进一步的突变。这两种情况联合使Y染色体基因突变率4.8倍于其他的基因组。

2014年4月23日发布的一项科学研究表明，决定人类性别的“性别基因”——Y染色体最早产生于大约1.8亿年前。

Y染色体是男女性别差异的关键。Y染色体只存在于男性体内，和X染色体组合就能表达出男性的生理和形态特征。女性则没有Y染色体，由一对X染色体配对，表达女性特征。

不过，情况并非一直如此，Y染色体和X染色体曾经一模一样，经过漫长的演变才向不同的方向进化。瑞士生物信息学研究所和澳大利亚学者共同研究发现，大约1.8亿年前，“性别基因”首次在哺乳动物体内出现。这一研究成果已经在《自然》上发表。

研究人员从3大类、共计15种哺乳动物提取睾丸组织样本进行研究，并将其与鸡的分析结果进行比较。值得一提的是，本次研究动用电脑进行了共计2.95万小时的运算，绘制了最大的“男性”染色体图谱。

研究发现，SRY和AMHY这两种“性别基因”分别于1.8亿年前和1.75亿年前在不同种类的动物中出现，造成性别分化。学者亨利克·克斯曼说，两者的出现都“和生物睾丸的进化密切相关，几乎同时出现，但完全相互独立。”

几种同属的鼠科及仓鼠科的啮齿目动物已经通过下列途径达到Y染色体演化终端：

在啮齿目动物之外，黑麂（Muntiacus crinifrons）通过融合原有的性染色体和常染色体演化出了新的X染色体和Y染色体。灵长目动物（包括人类）的Y染色体已严重退化这一现象预示着，这类动物会相对较快地发展出新的性别决定系统。学者估计，人类将在约1.4千万年后获得新的性别决定系统。