目前尚无任何措施可治愈或延缓疾病进程。中国《2019亨廷顿舞蹈症患者生存情况调查报告》指出中国目前的患病人数约3万。

亨廷顿舞蹈病的早期表现为舞蹈症，即累及面部，躯干和肢体的快速，不自主，无节律运动，早期异常动作轻微，患者可能难以意识到舞蹈症状的存在，或将舞蹈样动作整合到随意运动中，使得正常动作的控制出现困难或偏差。

亨廷顿舞蹈病的典型症状主要包括运动障碍、精神障碍、痴呆等。晚期常常并发癫痫发作等疾病，病程较长，起病越早进展越快。

主要分为不自主运动和自主运动障碍两类。其中以舞蹈样运动最常见，其次是肌张力障碍、帕金森样表现等。亨廷顿病患者早期主要表现为舞蹈样运动，随病程进展，部分会出现肌张力障碍和帕金森样表现等，最终丧失自主活动能力。

亨廷顿病患者在整个病程中几乎均有不同程度的认知障碍，甚至在出现运动障碍前10年已有认知下降，主要以执行力和注意力损害为主。大约40%的亨廷顿病患者在出现运动障碍前有轻度认知障碍，患者早期记忆力下降不明显，故不易被察觉。病情常进行性进展为痴呆。

约33%~76%的亨廷顿病患者有不同程度的精神障碍，表现形式多样，常见抑郁、易激惹及淡漠，其他还包括躁狂、攻击性行为、强迫、焦虑、幻觉和妄想等。抑郁状态或抑郁症是亨廷顿病患者最常见的精神症状之一，约一半患者患有抑郁症，可在疾病任何阶段出现。易激惹亦很常见，患者遇到生活琐事便出现不耐烦、愤怒，易冲动、易情绪失控，甚至因冲动出现攻击性行为。淡漠常在疾病中晚期发生，主要表现为目标导向性行为减少，兴趣、动机和动力减少，社交退缩，对周围发生的事情缺乏关注，缺乏相应的情感反应。

非特异性症状包括睡眠障碍、体重减轻、疼痛、多汗、唾液分泌过多、口腔健康状况不佳、肺功能下降、呼吸肌肌力下降、尿失禁及性功能障碍等，有时可以早于其他症状出现。约2/3的亨廷顿病患者存在睡眠障碍，多因抑郁、焦虑、昼夜睡眠-觉醒节律改变以及睡眠中的不自主运动造成惊醒。体重减轻往往出现在疾病晚期，因吞咽障碍、食欲减退或严重舞蹈样动作引起过度消耗所致。

（1）青少年型亨廷顿病：青少年型亨廷顿病是指起病年龄小于或等于20周岁的患者，占亨廷顿病的5%~10%，父源遗传常见，病程进展迅速，生存年限短，发病后平均生存8.0~9.3年。其临床表现与成年型亨廷顿病不同，主要表现为肌张力障碍、抽动障碍、共济失调、肌阵挛、肌强直、运动迟缓及癫痫发作等，而舞蹈样动作在疾病早期并不常见。10岁以内发病者，语言发育迟缓较为突出。（2）老年型亨廷顿病：老年型亨廷顿病是指起病年龄大于或等于60岁的患者，男女发病情况相仿，起病症状比较单一，以舞蹈样动作为主，病程进展与成年型亨廷顿病无明显差异，但生存年限较短。衰老、恶性肿瘤、脑血管疾病或跌倒意外是导致死亡的主要原因。

当患者出现舞蹈样症状、情绪低落、记忆力减退等异常表现，应及时就医。

神经内科。

典型临床三联征：逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常；2.常染色体显性遗传家族史；3.HTT基因检测结果：CAG重复次数大于35次。

推荐意见：（1）符合1和2，临床诊断亨廷顿病，进一步检测HTT基因，符合3则基因诊断确诊为亨廷顿病；（2）若未见典型临床三联征，但具有常染色体显性遗传家族史，建议行HTT基因检测，以助排除亨廷顿病诊断；（3）仅符合3，则为症状前亨廷顿病。

可采用统一亨廷顿病评定量表UHDRS评估疾病严重程度，评分越高，提示病情越严重。

典型患者颅脑MRI和CT可发现大脑皮质、尾状核及壳核萎缩，以尾状核头部最为显著，还可见侧脑室前角扩大。早期患者可无异常发现。高分辨率和功能磁共振发现症状前亨廷顿病个体已出现尾状核萎缩，至临床症状明显时，体积已缩小过半，且临床症状出现前10年已出现脑萎缩和神经纤维传导束受损。

血清神经丝轻链蛋白（NfL）可用于评估亨廷顿病患者的起病年龄和疾病进展程度。相较于血清NfL，脑脊液NfL水平可以更敏感地预测亨廷顿病的疾病进展。

一般采用Sanger测序或毛细管电泳技术检测HTT基因1号外显子上的CAG重复次数，前者对CAG重复次数判定更为精确。正常人CAG重复次数≤26；当CAG重复次数为27~35时，不会发病但传递给子代时可出现CAG重复次数扩增，子代可能因此发病；当CAG重复次数为36~39时，不完全外显，部分携带者可不发病；当CAG重复次数≥40时，完全外显，所有携带者均会发病。

常染色体隐性或X连锁遗传，致病基因主要有VPS13A、XK和PANK2。临床表现与亨廷顿病类似，也表现为运动障碍、认知障碍和精神行为异常。运动障碍包括舞蹈样动作和肌张力障碍，以口面部肌张力障碍最常见。与亨廷顿病不同之处在于，50%患者可伴有癫痫和（或）周围神经病、远端肌萎缩和血清肌酶增高，且外周血涂片可见棘红细胞。

脊髓小脑性共济失调（SCA）1、2、3、17型及齿状核-红核-苍白球变性（DRPLA）呈常染色体显性遗传，临床上常出现共济失调、震颤、肌阵挛、癫痫、舞蹈样动作等表现，表型复杂。SCA1、2和3型患者，主要以进行性加重的小脑性共济失调为核心表现，典型患者易与亨廷顿病鉴别，但需注意少数患者早期可出现不自主运动而无共济失调表现，应注意进行鉴别。DRPLA可出现舞蹈样动作和认知障碍，但共济失调表现和肌阵挛癫痫易与亨廷顿病区别，且头颅影像易出现白质高信号。

多数患者在婴儿期发病，出现舞蹈样动作，运动发育迟缓，行为异常，肌张力障碍，甚至肌阵挛性抽动。现已报道ADCY5、NKX2-1、PDE10A、GNA01和SLC16A2与该病表型相关。

患者有舞蹈样动作、人格改变和认知障碍等表现，易与亨廷顿病混淆。HDL1起病年龄偏早，进展缓慢；HDL2几乎只见于非洲裔人群；HDL3目前仅在沙特阿拉伯家系中发现，极为罕见，且为常染色体隐性遗传模式。HDL确诊需依靠基因检测。PRNP基因突变与HDL1表型相关，而JPH3基因的CTG三核苷酸重复扩增超过39次时可确诊HDL2。

常见者如小舞蹈病，又称风湿性舞蹈病，是风湿热在神经系统的表现，常见于儿童和青少年，患者多有风湿热或链球菌感染病史，亚急性或急性起病，自限性病程，其临床特征为舞蹈样动作、肌张力降低、肌力减弱及精神症状等。此外，还需仔细甄别糖尿病非酮症性偏侧舞蹈症，长期使用抗精神病药物诱发舞蹈症，以及血管性、感染性和免疫相关性舞蹈样病变等。

目前尚无延缓亨廷顿病病程进展的疾病修饰药物，故本病强调综合性治疗，包括药物对症治疗、协同康复及心理治疗，在疾病的不同阶段各有侧重。

舞蹈样运动：丁苯那嗪是治疗舞蹈样动作的一线治疗药物。氘丁苯那嗪是丁苯那嗪的氘化产物，亦是治疗舞蹈样动作的一线治疗药物，2020年通过中国国家药品监督管理局审批正式在中国上市，该药有效控制舞蹈样动作，改善患者运动能力，不良反应比丁苯那嗪及抗精神病类药物少，但过量可能导致帕金森样表现，并出现抑郁和自杀倾向。第二代抗精神病药物如喹硫平、奥氮平和利培酮等目前仍是舞蹈样动作的一线治疗药物，尤其当患者伴有精神行为异常时。其中，奥氮平除了可以减轻舞蹈样动作外，还可以改善患者食欲、控制精神症状以及改善睡眠。国内最常使用的第一代抗精神病药物，如氟哌啶醇和舒必利，均应从小剂量开始口服，滴定治疗，减少不良反应。

肌强直与肌张力障碍：肌强直若由疾病本身引起，可口服抗帕金森病药物如金刚烷胺和左旋多巴，左旋多巴治疗应从小剂量开始，滴定增加；口服巴氯芬或苯二氮䓬类药物如氯硝西泮也可缓解肌强直，但可能会加重运动迟缓。肌强直若因氘丁苯那嗪或抗精神病药物加重或诱导，应考虑减少剂量或停药。肌张力障碍可口服金刚烷胺或巴氯芬改善，或注射肉毒杆菌毒素。

肌阵挛、抽动障碍与癫痫：多见于青少年型亨廷顿病患者。肌阵挛可口服氯硝西泮或丙戊酸钠，逐渐增加剂量。氯硝西泮可有效控制肌阵挛，但可能增加嗜睡和跌倒等不良反应以及药物依赖风险。如果皮质源性肌阵挛与癫痫发作无关，可口服吡拉西坦治疗。抽动障碍可选用抗精神病药、苯二氮䓬类药物或选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）。癫痫症状首选丙戊酸钠。

亨廷顿病患者的认知障碍，目前尚无有效的治疗药物，主要采用心理辅导和康复治疗。为使患者尽可能保持独立生活能力，应鼓励患者积极参加一些活动，有助于改善其执行功能。

抗精神病药物是治疗精神行为异常的一线药物，尽量单药使用，避免过量使用，应定期评估药物的需求量，并根据病情适时调整。

抑郁：抗抑郁药可用来改善亨廷顿病患者的抑郁症状。首选SSRI，如西酞普兰和舍曲林等，从小剂量开始，逐渐增量。该类药物对易激惹、情感淡漠、强迫症也有一定疗效。其他抗抑郁药有度洛西汀、文拉法辛和曲唑酮等。三环类如丙米嗪或阿米替林亦可治疗抑郁症状，因有镇静作用，故常在睡前给药。当抑郁合并妄想、幻觉或显著的情绪激动时，可联合小剂量抗精神病药物，如奥氮平、喹硫平以及劳拉西泮等短效苯二氮䓬类药物。

易激惹：对于易激惹的亨廷顿病患者，治疗上应以识别和消除诱因、提供安静环境和情感支持为主。SSRI类目前仍是一线治疗药物，但需要大剂量才有效；对于有攻击行为的患者，抗精神病药物是一线治疗药物。若上述药物均无效，则应考虑添加情感稳定剂，如丙戊酸钠或卡马西平。

躁狂：伴有躁狂的亨廷顿病患者常用情感稳定剂治疗，应从小剂量开始逐渐增量。但这些药物可能导致肝功能异常和白细胞减少，用药期间应注意监测。

强迫症状：可用SSRI类抗抑郁药物治疗，也可使用前述抗精神病药物。如果伴有抑郁，建议口服奥氮平和利培酮治疗。

其他症状：情感淡漠有时很难与抑郁区分，治疗可考虑口服SSRI类药物，或者精神兴奋药，如哌甲酯，但精神兴奋药可能加重易激惹症状。焦虑在亨廷顿病患者中很常见，良好的环境可减轻症状，药物治疗以SSRI类为主，可辅以苯二氮䓬类药物，注意防止诱发谵妄和跌倒，也可使用非苯二氮䓬类抗焦虑药，如丁螺环酮。精神分裂样症状在亨廷顿病患者较少见，一旦发生，可采用前述抗精神病药物治疗。奥氮平及喹硫平等第二代抗精神病药物是幻觉和妄想的一线治疗药物。

多数亨廷顿病患者存在睡眠-觉醒周期紊乱。睡眠紊乱可能与抑郁、躁狂等情绪障碍相关，纠正情绪障碍将有效改善睡眠。可在睡前服用小剂量抗精神病药物以控制睡眠中的舞蹈样动作。保持良好的睡眠习惯，固定作息时间和睡眠场所，白天积极参加活动以保持清醒，这些均有助于调整睡眠-觉醒周期。有镇静作用的抗抑郁药（如米氮平或曲唑酮）及抗精神病药（如奥氮平或喹硫平），均可用于治疗亨廷顿病患者的睡眠障碍。若上述药物治疗效果欠佳时，可酌情使用苯二氮䓬类药物。尿失禁可导致患者生活质量下降，使用卡马西平可能有效。针对患者体重减轻问题，建议患者保持较正常值范围偏高的体重指数。当患者在过去3~6个月内体重骤降超过10%或体重指数<20 kg/m2时，建议给予患者高热量和高蛋白饮食。

对于药物治疗效果不佳或无法耐受药物治疗的亨廷顿舞蹈病患者，脑深部电刺激（DBS，又称“脑起搏器”）手术可能是一种有效的治疗选择。DBS手术通过在大脑的特定区域植入电极，通过电流刺激的方式影响脑神经活动，从而改善患者的运动障碍和认知功能。研究显示，DBS手术可以有效改善亨廷顿舞蹈病患者的不自主舞蹈样动作。

亨廷顿病患者可以在康复医生的指导下进行物理治疗，包括运动、步态和平衡训练，以及特定任务训练如呼吸练习，这对患者的健康状况、运动能力和生活质量有一定改善作用。

中医治疗亨廷顿舞蹈症的原理主要基于中医的整体观和辨证论治思想。在中医治疗亨廷顿舞蹈症的实践中，一些医生采用了特定的中药配方。例如，有报道提到使用煅石决、广郁金、黑白丑、北细辛、天竺黄、石菖蒲、白僵蚕、制南星、广陈皮、全蝎、蜈蚣、蝉蜕等中药材，通过焙干后研磨成细末服用，以达到平肝熄风、豁痰镇痉的治疗效果。此外，还有中医师通过汤剂治疗，帮助患者减轻舞蹈样动作，提高生活质量。

因为患者容易出现情绪波动以及跌倒事件，因此应为患者提供安静的、具备防跌倒措施的居住环境，比如：购置助行设备、合理摆放桌椅位置、浴室配备防滑垫等。

亨廷顿病整体预后较差，一经确诊，便不可逆，病程约10～25年。通过一般治疗和药物治疗，可以延缓病情进展。患者最终可能会因为生活不能自理、长期卧床出现并发症而死亡。

女性患者病程较长，亨廷顿病进展期可持续10年或更长时间，取决于治疗和护理水平。

亨廷顿病是一种进展的、导致残疾的疾病最终通常死于并发症，最常见的死亡原因肺炎和心脏病。本病病程变化较大，大部分病人存活10-25年，平均病程大约19年，平均死亡年龄51-57岁，患者长期少动并发症（例如，吸入性肺炎和其他感染）导致患者在发病后10-40年死亡。

有亨廷顿病家族病史的孕妇在产前进行基因检测，有利于提早对胎儿进行干预，以提高优生优育率；孕妇及备孕期夫妻应尽量避免接触重金属、放射线、有毒化学制剂、酒精、毒品等致畸因素，不主动和被动吸烟。备孕前积极治疗基础疾病、锻炼身体，改善健康状况。

患者不自主的运动会消耗大量能量，因此需注意蛋白质和能量的补充，避免营养不良。日常饮食中可适当增加一些高热量、高蛋白的食物，例如瘦肉、蛋类、牛奶等；部分患者因运动障碍存在吞咽困难，或无法如常人样使用普通餐具进食，家属可选择专为运动能力受限者设计的餐具或吸管，以帮助其进食。同时选择细软、易消化的食物，例如面条、稀饭等，有助于患者吞咽，防止进食时引发呛咳甚至造成窒息；家属应帮助患者养成规律进食的习惯，鼓励患者少食多餐，定时定量进食，以满足机体的基本需求。

患者家属需叮嘱或监督患者按照医生的要求服药，不能擅自删减药物或停止服药；本病患者多存在一定程度的睡眠障碍，家属应帮助患者保持良好的睡眠习惯，固定作息时间和睡眠场所，白天积极参加活动以保持清醒，均有助于改善患者的睡眠质量。不让患者长时间独处，鼓励其参加一定量的集体活动或保持一定的社交，与他人的互动有助于改善患者的情绪及认知障碍；尽量避免与患者争吵或尽早消除可能引起患者焦虑、烦躁甚至抑郁的因素，多陪伴及鼓励患者，帮助其调整心态，以平和、积极的心态配合治疗。

对于自理生活困难者，加强护理，定期翻身，注意营养，防止压疮发生。做好家庭防滑防摔保护、定期叩背、注意随时调整饮食结构对于防止肺炎、摔伤等相关的并发症具有重要意义。

乔治·亨廷顿（George Huntington）是一位来自纽约长岛的美国医生。他在22岁时写下了一篇名为《OnChorea》（关于舞蹈病）的报道，《OnChorea》于1872年4月13日首次发表在《the Medical

and Surgical Reporter of Philadelphia》上。在19世纪的说法中，乔治·亨廷顿称之为“精神错乱，有时是导致自杀的疯狂形式”的倾向。同时，他还特别指出了HD患者认知障碍的倾向，“随着疾病的进展，心灵或多或少地受到损害，在许多情况下相当于精神错乱，而在另一些人中，心灵和身体都逐渐失败，直到死亡减轻了他们的痛苦”。

1993年，国际亨廷顿病协作研究组克隆出该病的致病基因IT15，该病致病基因也称为Huntington基因。

2008年8月美国FDA批准第一个专门治疗亨廷顿舞蹈症及相关运动障碍的药物丁苯那嗪。

uniQure正在进行的AMT-1301/2期试验，AMT-130是一种降低亨廷顿蛋白水平的基因疗法，需要通过脑部手术将药物输送到受亨廷顿舞蹈症影响的大脑深部区域。这种药物被包装在一种无害的病毒中，通过精心控制的手术注射到大脑的特定区域。这是第一个用于临床的亨廷顿病基因疗法。

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