先天性无阴道者，生理上属于女性。这类患者主要是在胎儿时期出现发育障碍，导致阴道成形异常。此病常合并子宫缺失或发育不全，而卵巢发育尚正常。患者仅无阴道，其余一切均居女性发育特征。

真两性人有卵巢和睾丸，外生殖器为混合型，既不像女也不像男，

而假两性人多为睾丸女性化，外生殖器不发育，外观像女人，乳房丰满，有的有一盲端阴道，但缺乏子宫等内生殖器。