假两性畸形

更新时间:2024-04-18 17:43

假两性畸形,人体内只有一种性腺,为睾丸或卵巢,而外生殖器第二性征与性腺具有某种程度的不一致,分为男性假两性畸形女性假两性畸形

一、男性假两性畸形

1.病因病理

男性假两性畸形,其染色体为46,XY,性腺为睾丸,但生殖管道或(和)外生殖器男性化不全,内外生殖器呈男性化不全、女性化或两性化,分类复杂。与Muller管抑制物质分泌障碍、睾酮合成过程障碍以及终末器官对雄激素不反应等有关,包括17-仪羟化酶缺陷、5-d还原酶缺乏症、雄激素不敏感综合征完全性、不完全性)等。

2.临床表现

不同年龄患者的畸形程度差异较大,大多数患者于青春期就诊。外阴表型为女性的患者,常常因原发闭经、乳房发育差、喉结突出、声音低沉等就诊,检查可发现腺体少而小,乳晕淡,大阴唇腹股沟可扪及睾丸,阴道呈盲端无子宫输卵管。外阴表型为男性的患者,常常因乳房发育、小阴茎、小睾丸、尿道下裂等就诊,检查可发现腋毛少,阴毛稀少,阴茎阴囊睾丸发育不良。两性化的患者,外阴畸形明显,多于儿童期少年期就被发现。

3.超声表现

(1)女性外阴表型,阴蒂粗大,隐睾多位于大阴唇或腹股沟内,盆腔内未探及卵巢、输卵管及子宫,可见到膀胱后下方的前列腺

(2)男性外阴表型,阴囊内或可见发育不良的睾丸,隐睾位于腹股沟或盆腔内,盆腔膀胱后方可见阴道壁回声。

(3)两性化表型,兼有上述两型的表现。

二、女性假两性畸形

1.病因病理

女性假两性畸形,其染色体核型为46XX,性腺为卵巢内生殖器正常或发育异常,外生殖器呈男性化、或两性化。

先天性肾上腺增生常染色体隐性遗传病)、孕妇服用含雄激素药物(母系男性化综合征)及肾上腺皮质肿瘤(后天性)等,使雄激素增多而导致女性假两性畸形。其中以先天性肾上腺皮质增生最常见。

2.临床表现

雄性激素及其代偿产物增高可导致儿童期生长发育过速、骨龄提前,出现阴毛、腋毛、胡须体格魁梧,身高、体重超过同龄儿童。但到青春期,生长缓慢,体格矮小,声音低沉,乳房不发育无月经,或有周期性下腹痛。临床检查,阴蒂显著增大,阴唇融合,存在阴道、子宫、输卵管和卵巢。

3.超声表现

(1)始基子宫,条索样低回声。或为幼稚子宫回声,或无子官。

(2)盆腔内可见到卵巢回声,或为发育不良卵巢。

(3)阴蒂显著增粗,盆腔内可见到阴道回声。

(4)盆腔、腹股沟、或阴唇均未见睾丸回声。

(5)或可伴有肾上腺增生、肾上腺肿瘤声像图表现。

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