更新时间：2024-06-03 17:42
假性肥大型肌营养不良症（Pseudohypertrophic muscular dystrophy），即假性肥大型肌营养不良综合征（Duchenne Ⅱ syndrome)，又称DuchenneⅡ型综合征、重症全身性家族性肌营养不良综合征、Handouzy-Duchenne营养不良综合征，是进行性肌营养不良症中最常见的一种类型。1868年由Duchenne首先报道。本综合征病属伴性隐性遗传性疾病。是由于肌细胞能量代谢的先天缺陷所致。家族中可有数人患同样病症，但也有散发的病例。本综合征的病理改变是肌纤维虽萎缩，但由于大量脂肪侵润体积反而增大，呈假性肥大现象。
为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本症为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。
1.骨骼肌
DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有腓肠肌假性肥大，少部分可见舌肌或三角肌假性肥大。
2.心脏
大多数DMD患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下，才出现心力衰竭和心律失常。
3.胃肠道
胃肠道的平滑肌也可受累。急性胃扩张可导致死亡，死于此症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变。部分患者可有严重便秘。
4.神经系统
DMD和BMD患者，可有中枢神经系统功能障碍尤其是智能迟缓，患者平均IQ在正常值的1个标准差以下。患者癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者易出现情感、行为问题，认知功能下降及学习困难。
5.其他
能行走的DMD患者，腰椎骨密度轻度降低；而不能行走者则明显降低。
1.血清生化检查
肌酸磷酸激酶（CK）明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
2.肌肉活组织检查
特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
3.基因诊断
国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。
4.肌电图
为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
根据病因、临床表现和实验室检查可以作出诊断。
1.药物治疗
常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。
2.支持治疗
为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动甚为重要，不宜久卧床上。对症治疗包括肌肉、关节被动运动和按摩，注意并预防并发症。
3.外科治疗
DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。
4.基因治疗
DMD的基因治疗，从质粒直接注射到应用不同类型的载体组装的DMD基因转染，在动物实验中取得了成功，在动物骨骼肌中dystrophin进行表达。在寻找合适载体方面也进行了广泛研究，目前仍然在寻找最合适的载体，提高表达效率，克服免疫排斥反应。