症状体征:畸形可在婴儿期就很明显。随着脊柱的生长，脊柱后凸逐渐增加。在儿童期，可以没有 腰痛 或肌痉挛，但至成人，将过早地出现 骨性关节病 变化。有1/4的病人可出现脊髓或马尾压迫症状。常见的部位有 胸 10-腰2，腰4、5较少见。

病因西医 病因:原因不明。按解剖分类，可有7种病因：①椎体缺如。②椎体缺如伴有小椎体，③一个小椎体。④邻近两个小椎体。⑤邻近椎体的分节不全。⑥椎体前角缺如。⑦楔形椎体。