更新时间：2022-10-24 14:43
北京大学人类疾病基因研究中心是北京大学与原北京医科大学合并后，为适应21世纪医学生物学发展，争创世界一流大学而建立的研究中心。中心重点从事人类疾病基因组学和功能基因组学研究。
其宗旨是：集成开放、创新求实，滚动发展，建立与国际接轨的一流配套的基因研究中心，使我校在这一领域进入国际先进水平。
中心隶属北京大学，是一个独立的科研型实体，实行中心主任负责制。并设有学术委员会和责任专家组，负责审核和监督研究课题的立项和进展。中心学术委员会主任为韩启德院士。中心主任马大龙教授现任北京大学基础医学院免疫学系教授,博士生导师，国家863计划生物和现代农业领域专家委员会委员,主要研究领域为分子免疫学和生物技术药物，近年来重点研究人类功能基因，获得一批成果。
中心现有科研人员、博士后、博士生、硕士生以及客座人员近60人，建有500多平米达到国际水平的现代化实验室和2000多万人民币的仪器设备，可开展分子生物学、蛋白质化学、细胞生物学、免疫学等实验。一些重点仪器已经对外开放使用。
中心自2000年成立以来，面向全校组织实施了56项人类功能基因组学和疾病基因组学的研究课题，资助经费超过600万元人民币。在功能基因组研究方面开展了近30个人类新基因的功能研究，其中包括新的凋亡相关基因、新的细胞因子基因、新的心血管相关基因、新的肿瘤相关基因等，已在国内外杂志发表一批论文，并申报了一批人类基因专利。在疾病相关基因研究方面开展了包括高血脂、动脉粥样硬化、高血压药物敏感基因、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、妊娠高血压、骨质疏松症、噪声耳聋、孤立性房颤、胃癌、食道癌、肺癌、肝癌、急性白血病、子宫内膜癌、慢性家族性良性天疱疮、激素抵抗型肾病综合征、遗传性耳聋、儿童失神癫痫、家族性热惊厥、精神分裂症、儿童孤独症、儿童多动症、老年痴呆症、牙周病、线粒体脑肌病等致病基因或疾病相关基因或SNPs的研究，已收集一批DNA标本，建立了以病理系为主联合4个附属医院的组织标本库，重点收集肿瘤临床标本，并开展了组织芯片的研制工作，并获得初步成果。