研究所致力于促进最佳围产保健和最佳儿童保健，预防出生缺陷，减少由于出生缺陷导致的残疾，提高我国出生人口素质。研究所以生育健康为主要研究领域，研究方向包括出生缺陷及其它不良妊娠结局的病因和危险因素，微量营养素与出生缺陷，微量营养素对妇女和儿童健康的近远期影响，出生缺陷和残疾干预与评价，出生缺陷的分子流行病学，遗传因素与微量营养素之间的交互作用，环境因素与出生缺陷，生育健康监测和现代信息技术在妇幼保健中的应用。在研项目有中美合作项目、科技部“十一五”支撑项目、国家“973”项目、卫生部委托项目和国家自然科学基金项目等。

研究所建立了有十余万份健康妇女及各类生殖问题个体的生物标本库，如出生缺陷、精子发育障碍、习惯性流产、宫内发育迟缓等。标本类型包括血浆、红细胞、纸血片、口腔颊粘膜脱落细胞和胎盘等。