更新时间：2023-04-23 22:24
特发性震颤又称家族性或良性特发性震颤，是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手，其次为头部震颤，极少的病人出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重。
1/3以上的患者有家族史，伴常染色体显性遗传，目前已确认2个致病基因位点，定位于3q13（FET1）和2p22－25（ETM或ET2）。
本病多于十余岁或成年早期发病，震颤是惟一的临床症状，表现为姿势性或动作性震颤，常累及一只手或双手或头部，症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬，通常不引起残疾，有的病例震颤可妨碍手完成精细动作如书写，喉肌受累时可影响发音，下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解，但为时短暂，机制不清。检查通常无其他神经系统体征。
1.药物治疗
（1）β-受体阻滞剂心得安，需要不定期服用；阿尔马尔效果更好，副作用更小，在临床上更常用，服药前应行心电图检查，排除慢心律及传导阻滞等。
（2）扑痫酮扑痫酮也有效，但特发性震颤患者对此药常很敏感，不可按治疗癫痫用药，应自小剂量开始。
（3）阿普唑仑偶有患者用阿普唑仑有效。
2.其他治疗
少数症状严重、以一侧为主和药物治疗无效的患者可行立体定向丘脑损毁术，丘脑深部电刺激（DBS）是有效的替代疗法。DBS技术比以往的手术方法有其突出的优点。首先，DBS是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团，只是使其暂时处于电麻痹状态，改善神经功能，神经核团麻痹的程度、范围可通过设定脑深部电极的电流、电压、频率及电极位置等多个因素来调节。在术后漫长日子里，还可随病情变化而不断调节，可以长期控制不断发展变化的特发性震颤症状。其次，DBS是可体验的。手术植入电极后，可通过临时刺激的方法，让病人切身适应、体验和观察，再决定最终和最佳的电极植入位点。再次，DBS是可发展的。手术保留正常脑组织的神经功能，为以后可能出现的新方法创造条件，也就保留了患者获得新生的权利和希望。最后，DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的，而毁损双侧苍白球或丘脑，容易出现严重的并发症。加之DBS很少出现副作用，这是病人乐于接受的重要原因。