更新时间：2023-10-24 12:13
唾液酸贮积症又称樱桃红斑肌阵挛，为常染色体隐性遗传，由于体内缺乏唾液酸酶，导致低聚糖在体内细胞中贮积。
发病年龄8~15岁，主要特点是自发性肌阵挛、进行性视力损害、全身性癫痫发作、共济失调和眼底有特征性樱桃红斑。肌阵挛通常严重，常发生在面部，对刺激不敏感，睡眠时仍可持续。其他症状有手、足烧灼样疼痛和晶体混浊等，一般智力损害较轻。
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患者尿中唾液酸低聚糖增高，确诊需采用酶学活性检测进行外周血白细胞中唾液酸酶活性的测定。