更新时间:2021-10-10 10:54
囊性纤维性变是造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素的一种严重的遗传疾病。
囊性纤维性变是一种严重的遗传疾病,会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变。
囊性纤维性变是因为基因缺陷所致。它会造成粘液分泌,而这些粘液不能自由流出呼吸管,因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。
此病的症状包括:1、患儿不能正常成长,并且体重没有达到正常标准。2、反复咳嗽。3、长期腹泻,一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。
如果发现孩子出现以上的任何症状,父母应该立即带孩子去医院就诊。医生会把孩子的汗液送化验室进行分析,囊性纤维性变患者的汗水含盐量比正常人的高。此外,患儿也可能得接受遗传检验,一旦检验结果证实他患有囊性纤维性变,那么医生就会开出胰酵素让患儿在进餐时服用,以促进食物正常消化。医生也会建议吃高热量、高蛋白质的饮食,并且也会让患儿服用维他命补充剂。医生也可能会开出抗生素,并且建议定期进行物理治疗,以治疗胸部感染,并帮助预防长期肺病。
在经过物理治疗师指导后,父母应尽快为患儿进行一般的胸部物理治疗,一旦患儿出现任何病痛症状,要立即带他去医院就诊,这点非常重要。而且为了让孩子吸收足够的营养以供正常发育,父母应该鼓励他多食用高热量的点心。
目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法,但是父母能早发现,并采用新疗法,那么治疗后患儿的情况也会大大的改善,大多数的患儿目前都能长大成人,只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植,这会改善他们的生活质量,并增加其寿命。
曾经生下囊性纤维性变患儿的父母,或本身带有异常基因的父母,应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查,若胎儿发生囊性纤维性变,或许应该考虑终止妊娠。