更新时间：2024-01-15 23:28
基因数量（gene dosage）指人体内的基因数这个数量很庞大，携带的数千个基因。
在物种进化过程中，高等生命的出现似乎受到RNA聚合酶II的影响。这种酶将基因编码的信息转录成mRNA，进而成为蛋白质合成的依据。RNA聚合酶在进化过程中高度保守，其许多结构特征在细菌到人类的不同物种间也具有保守性。
单细胞生物在5亿年前已经存在，它们携带的数千个基因造就不同的细胞功能。进一步的发展似乎依赖于产生更多的基因。对于一个高度发展的生物（如人类，生物谷注），这种进化形式可能导致形成数百万个基因。但是，人类基因组测序结果的公布让研究人员非常惊讶：人类只有大约25000个基因，这个数字比果蝇或线虫没有多太多。进化似乎发现了更有效的途径来利用已有的基因。但是到底是什么原因造成这种情况呢？
在12月14日的《科学》杂志上，来自德国环境与健康研究中心的临床分子生物学和肿瘤遗传性研究所的DirkEick博士的研究组和英国牛津大学的ShonaMurphy研究组分别公布的结果揭示出了这个谜团的冰山一角，并且使人们对RNA聚合酶II的一种特殊结构的作用有了新的了解。
他们的早期观察发现，基因表达并不是只是酶结合到基因座的过程来调节的，而是在从DNA到RNA的活泼转录阶段也发生调节作用。在这个阶段，这种拼接的RNA在基因转录过程中产生，并且在极端情况下能够产生编码数千个不同蛋白质的一个RNA分子。
但是，RNA聚合酶II已经发展出一种包含一个7氨基酸许列的重复片段的结构。在人类中，这个结果称之为carboxyterminal结构域或CTD，它具有52个这样的重复。而且，这些片段的位置就在RNA聚合酶II产生RNA的地方。在较简单的生物中，CTD更短：线虫有36个重复，酵母只有26个，但是许多单细胞生物和细菌根本就没有形成一个明显的CTD结构。
尽管CTD在高等生物中是细胞基因表达所必须的，但RNA的基因特异性成熟过程的细节还不清楚。DirkEick和ShonaMurphy的研究责目前已经证实在特定基因产物加工和成熟过程中，CTD的7位丝氨酸磷酸化的差异。这些结果为进一步发现CTD谜团的片段、增加我们对基因调节的了解提供了基础。
鉴于其重要性，对基因调节机制的了解实我们在分子水平上了解癌症和其他疾病、开发出新疗法至关重要。