男性多见，多为双侧，无进展。角膜横径>13mm，垂直径>12mm无，阴前段不成比例扩大。大角膜透明，角膜界限清晰。少数患者可合并眼部其他异常，如虹膜及瞳孔异常，或全身先天性异常如Marfans综合征。诊断大角膜时应与先天性青光眼鉴别，后者角膜大而浑浊，角膜缘扩张而界限不清，伴眼压升高等。