延迟显性

更新时间:2022-01-10 17:06

延迟显性(delayed dominance)是指某些带有显性致病基因的杂合体,在生命的早期不表现出相应性状,当发育到一定年龄时,致病基因的作用才表现出来。

典型病例

遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病,致病基因位于4号染色体上(4p16)。杂合体(Aa)青春期无任何临床表现,多在40岁以后才发病,多数以舞蹈动作为首发症状,开始不自主运动较轻,以后症状不断进展,一般在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退。图1是一个慢性进行性舞蹈病的系谱,Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ3已发病,说明他们基因型均为(Aa),值得注意的是Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ5都有1∕2的发病风险,他们未发病,可能还未到发病年龄。

家族性多发性结肠息肉也是延迟显性发病。该病患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉,临床的主要症状为便血并伴粘液。35岁前后,结肠息肉可恶变成结肠癌。 由以上病例可以看出,某些显性致病基因所决定的相应性状,年龄可作为一种修饰因子,使显性致病基因所控制的性状出现延迟表达。

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