更新时间：2024-04-05 22:24
遗传性异常纤维蛋白原血症是指纤维蛋白原的结构异常导致其功能改变，本病由DiImperato和Dettori于１９５６年首次报道，迄今已逾３００例。
本病以女性多见，约半数患者并无症状，因此，多数患者是由于手术常规筛选试验异常而被发现。已报告的病例中约２５％有出血病史，而约２０％有血栓形成。
一般说来，出血倾向较常见于纤维蛋白肽释放异常以及纤维蛋白单体交联异常。血栓形成较常见于多聚化异常，本病出血症状多较轻，表现为鼻衄，月经量过多，或手术后轻至中度出血。
所有导致纤维蛋白原转变为纤维蛋白延迟的原因都应考虑到：
（１）纤维蛋白原结构改变。
（２）其它血浆蛋白或药物对纤维蛋白形成的影响。
（３）纤维蛋白原浓度降低。
肝病可致获得性纤维蛋白原结构改变，以唾液酸水平升高和纤维蛋白原寿命缩短为特征。获得性异常纤维蛋白原血症还可见于急性胰腺炎，恶性肿瘤，尤其是原发或继发性肝癌、肾细胞腺癌及某些淋巴瘤。
本病一般不需治疗，因手术原因或急性出血者需要进行替代治疗。由于纤维蛋白原浓缩物有传播肝炎和ＡＩＤＳ病的危险，现多采用冷沉淀或新鲜血浆，所需剂量因人而异。
６－氨基已酸可能在防止出血时有用，对于发生血栓者可予以肝素和口服抗凝剂，对于反复发生静脉血栓或肺栓塞者应长期使用抗凝剂。
本病多数呈常染色体显性遗传，主要表现在凝血酶－纤维蛋白原反应的三个环节：（１）纤维蛋白肽Ａ和／或Ｂ释放异常；（２）纤维蛋白单体多聚化异常；（３）纤维蛋白单体交联缺陷。
纤维蛋白原分子是一个二聚体，由三对二硫键连接的ＡαＢβ和γ多肽链组成，含1482个氨基酸，不含纤维蛋白肽Ａ和／或Ｂ的分子称为纤维蛋白单体。本病主要是由于单个碱基替换所至，但也可因片段缺失或插入而引起。