更新时间：2023-01-30 18:08
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现。可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是指在同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间。染色体核型可为正常男性型、女性型或嵌合型；假两性畸形指性腺与外生殖器不相一致，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形，相反外生殖器类似男性，内生殖器为卵巢称为女性假两性畸形。
两性畸形是胚胎发育过程中的一种性器官畸形。通常是指内外生殖器分化不明者。两性畸形的特征：(1)真两性畸形，内外生殖器兼具两性特征(约2/3的患者偏重于男性)，副性征可为男性或女性。其染色体的核型有多种，频率最高的是46，XX。(2)男性假两性畸形，最常见的是男性患两侧隐睾症，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女阴。其原因可以是由染色体畸变引起；由基因引起的男性假两性畸形呈常染色体隐性或X伴性隐性遗传，病因或是靶细胞缺乏雄激素受体，或因遗传性酶缺乏导致雄激素水平降低，如睾丸女性化综合症、遗传性睾丸酮合成酶缺乏症等；生殖腺发育不全。(3)女性假两性畸形，绝大多数患者是在其母怀孕早期(12周或之前)，受雄激素的作用，使女胎的尿道窦和外生殖器不同程度的男性化，出生时均有阴蒂增大，轻度者阴唇阴囊融合，明显的则形成阴茎阴道。该类畸形最常见的是先天性肾上腺增生症，实为常染色体隐性遗传的单基因病。
诊断应注意以下几点：①早明确诊断，最迟不宜超过2岁，一般认为儿童在2岁以后逐步形成性别意识；②对于初生婴儿外生殖器结构模糊、性别难辨者，重型尿道下裂合并隐肇者，以及女性外阴伴有阴蒂肥大者，均应作仔细全面的检查，确定有无性别畸形；③对性别畸形的检查除了仔细的性腺门诊和外阴检查外，染色体组型分析、B超、CT、内分泌检测、尿生殖窦造影都应进行，如果扣及性腺一般可以排除女性假两性畸形，男性假两性畸形为46XY组型、仅有聚丸性腺，混合性腺发育不良有时与真两性鉴别困难，需要病理学检查鉴别；④性腺探查是鉴别其他性别畸形与真两性畸形确诊的重要手段。
根据患者年龄和内、外生殖器的发育状态而定。作为男性取向的患者，切除子宫、输卵管和卵巢，对睾丸和卵睾的睾丸部分发育不全的应切除，以避免发生恶性肿瘤的危险。因此，46，XX核型的真两性畸形患者应行全部性腺切除，青春期给予雄激素替代治疗。46，XY/46，XX或46，XY核型患者，如阴茎大小接近正常，一侧阴囊内存在有功能的睾丸，对侧为卵巢或卵睾，可保留睾丸，作为男性抚养。作为女性抚养者，切除全部睾丸组织，对外生殖器两性畸形者行整形术，青春期给予雌激素/孕激素替代治疗。对于年龄较大的患者，依据社会的性别进行内、外生殖器整形术，青春期给予相应的性激素替代治疗。