更新时间：2024-05-21 14:09
成视网膜细胞瘤是一个病症名称。
词性解释【医】
一种起源于未成熟视网膜的恶性肿瘤.
成视网膜细胞瘤发病率为活产婴儿的1/15000~1/30000，占儿童恶性肿瘤的2%.该病可能是遗传性的或是由于基因突变的结果.约有10%的病人有成视网膜细胞瘤的家族史，另有20%~30%的病人有双侧病变；所有这些病人（也就是30%~40%）能将遗传性状以常染色体显性遗传方式传给下一代.这些病人显示有基因结构异常，至少有25%的病例有染色体13p14缺失（这些病例可能都有较小不能检出的异常）.其他第13对染色体（第二位点）的突变也可引起肿瘤.余下60%病人，大多为单侧病变而且无家族病史者，疾病无遗传性.然而这些病人中大约5%的病人仍携带有成视网膜肿瘤基因并有传递给其后代的危险.
应告知成视网膜细胞瘤患者的家庭成员关于遗传的相关性和危害性.成视网膜细胞瘤的外显不需要完全（80%~100%，某些携带者未被诊断为成视网膜细胞瘤）.凡患成视网膜细胞瘤儿童的家庭成员，应立即接受至少一次的眼科检查，以排除成视网膜细胞瘤（年幼儿）或视网膜神经胶质瘤（年长者）.重组DNA探针可用于检出无症状携带者.
如果诊断时肿瘤存在于眼内，90%以上能治愈.单侧成视网膜细胞瘤一般进行眶内摘除并尽可能多的切除视神经.双侧发病者则通过双侧凝固或一侧摘除和另一侧激光凝固，冷冻疗法，或放射治疗来保存视力.全身化学药物治疗可能有帮助，尤其是肿瘤已侵及眼球时，如顺氯氨铂，依托泊甙，环磷酰胺以及长春新碱.如有必要，每2~4个月进行一次眼科复查或重复治疗，同时进行脑脊液和骨髓的恶性细胞学检查.遗传性成视网膜细胞瘤病人发生其他恶性肿瘤的几率明显增高，其中50%发生在放疗部位.在确诊后30年内，有70%再次发现肿瘤.