发病机理同硬化性角膜。胚胎第7-10周，神经嵴细胞的第二次迁移形成角膜缘原嵴失败，不能代替角膜基质向类巩膜组织分化，角膜缘缺失同时伴随着角膜弧度形成失败。显性或较强的隐性遗传方式，显性遗传位点位于染色体12q21。

角膜和相邻巩膜平坦，其曲率半径增大使其屈光力低于43D，通常为20-30D。导致远视，由于眼球体积的不规则，各种不同的屈光不正均可出现。扁平角膜通常因为前房狭小，伴有闭角型青光眼，或由于房角畸形所致的开角型青光眼。扁平角膜往往伴随硬化性角膜或小角膜同时出现，其他的眼部伴随病变或系统性异常还包括白内障、眼前段和后段组织缺损，或Ehlers-Danlos综合征。