南京大学模式动物与疾病研究教育部重点实验室旨在综合应用小鼠等模式生物，完善基因组改造及疾病模型分析等核心技术，在分子，细胞，器官和个体水平对重大疾病的发病机理，调控机制和潜在靶标发现等方面进行基础研究和应用基础研究，以期生命科学和医学研究的重大突破。实验室的定位和国家中长期科技发展纲要紧密衔接，不仅符合人口与健康领域的重大疾病防治优先主题及前沿技术中的靶标发现技术研究内容，同时和面向国家重大战略需求的基础研究中“人类健康与疾病的生物学基础”等相互掺透。

实验室基本实现了遗传、细胞、发育、生物信息和基础医学等多学科的交叉和融合，建立了亚洲规模最大的小鼠基因组改造技术服务平台，获批了科技部唯一认定的国家级遗传工程小鼠资源库，也获批了教育部创新团队。在此基础上，重点实验室形成了一个引领国内模式动物研究、有重要国际影响力的模式动物研究团队，获得了一批重要的疾病模型研究成果。同时，利用技术和资源优势，我们和上百个国内外实验室开展了合作，全面推动了我国模式动物，特别是小鼠疾病模型的研究。