近年来，在人类基因组计划的推动下，人类基因组研究取得了一系列进展。

人类不仅“解码”了自己的遗传信息，而且获得了包括十多个高等模式动物在内的近千个物种的全基因组数据；人类基因组单体型计划绘制完成了第一张人类医学遗传多态性图谱，为广泛开展疾病的遗传基础研究打下了坚实的基础；人类蛋白质组计划和癌症基因组计划也已经付诸实施，以进一步阐明基因及其产物在生命活动过程中的功能，以及疾病发生的机理。与此同时，转录组学、结构基因组学、药物基因组学等一系列学科也在按照人类基因组计划纵深发展的思路在前进。

尽管近年来基因组研究进展神速，但国际人类基因组计划测定的只是一个白种人的基因组。而中国人具有自己特殊的遗传背景，形成了许多种群特异性的高发复杂性疾病。了解中国人群的基因组序列信息是一切研究中国人基因与疾病、健康相关性的基础。