点突变

更新时间:2024-05-21 11:34

点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换,单碱基插入碱基缺失;狭义点突变也称作单碱基替换(base substitution)。碱基替换又分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。点突变具有很高的回复突变率

碱基置换

可以分为转换(transitions)和颠换(transversions)两类。

转换:嘌呤和嘌呤之间的替换,或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换:嘌呤和嘧啶之间的替换。

点突变的不同效应为:1、同义突变 ;2、错义突变;3、无义突变;4、终止密码突变

突变类型

转换:嘌呤和嘌呤之间的替换,或嘧啶和嘧啶之间的替换。

颠换:嘌呤和嘧啶之间的替换,即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。

突变原因

自发突变。在自然界中发生的,由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。

诱导突变。由于物理、化学原因,导致DNA发生了改变。例如射线(紫外线伦琴射线等)。

例证

镰刀型细胞贫血( sickle-cell disease)是典型的由于点突变引起的疾病。

小麦waxy基因点突变导致籽粒中直链淀粉含量显著减少。

移码突变

在DNA的碱基序列中一对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少,造成该位置后的一系列编码发生了变化,成为移码突变,如下表:

1,DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。

2,诱导突变。由于物理、化学原因,导致DNA发生了改变。例如射线(紫外线,伦琴射线等)。

相关疾病

镰刀型细胞贫血( sickle-cell disease)是典型的由于点突变引起的疾病。

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