更新时间：2024-05-21 11:34
点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。
可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。
颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换。
点突变的不同效应为：1、同义突变 ；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变
颠换：嘌呤和嘧啶之间的替换，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。
镰刀型细胞贫血（ sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。
小麦waxy基因点突变导致籽粒中直链淀粉含量显著减少。
1，DNA复制过程中的自发突变。此类引起突变的频率很低。
2，诱导突变。由于物理、化学原因，导致DNA发生了改变。例如射线（紫外线，伦琴射线等）。
镰刀型细胞贫血（ sickle-cell disease）是典型的由于点突变引起的疾病。