更新时间：2022-06-21 12:46
特殊类型糖尿病是当前国际沿用的WHO糖尿病诊断分型中的一种，指除了1型糖尿病、 2型糖尿病以及妊娠期糖尿病以外的其他所有病因引起的糖尿病。
特殊类型糖尿病可根据其病因分为8大类，包括：胰岛β细胞功能遗传性缺陷、胰岛素作用遗传性缺陷、胰腺外分泌疾病、内分泌疾病、药物或化学品、感染、罕见的免疫介导糖尿病、以及糖尿病相关的遗传综合征。这些大类还可根据病因和发病机制细分为近百种类型。
近数十年来，随着分子病理学、基因组学和代谢组学等现代生物技术的迅速发展，研究者们对糖尿病的研究不断深入，并且已经发现了大量的糖尿病新亚型。因此，特殊类型糖尿病所包含的细分种类及其病因也在不断地扩展中。
当前国际通用的糖尿病诊断分型仍沿用1999年的WHO标准，将糖尿病主要分为4大类型：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病和特殊类型糖尿病。特殊类型糖尿病的临床表现可能与1型和2型糖尿病的特征存在较大重叠，导致其实际患病率被大大低估。对患者糖尿病分型的误诊不仅延误病情，还会增加家庭和社会的经济负担。因此，加强对特殊类型糖尿病的认识，对提高糖尿病防治水平非常重要。
因特殊类型糖尿病准确诊断后治疗方案及预后与1型和2型糖尿病截然不同，在临床诊疗过程中，早期准确识别糖尿病的类型，减少误诊、漏诊是制定合理治疗方案的前提。这样不仅可以减少不必要的胰岛素使用，更可以改善患者的血糖控制，提高患者生活质量。
8大类特殊类型糖尿病的研究进展简述如下：
胰岛β细胞功能遗传性缺陷：即基因突变引起的B细胞发育或功能的遗传缺陷，根据基因突变位点的不同可分为肝细胞核因子-4α（HNF4α）基因突变糖尿病、葡萄糖激酶基因突变糖尿病、肝细胞核因子-1α基因变糖尿病、胰岛素启动子因 子1基因突变糖尿病、神经源性分化因子1（NEUROD1）基因突变糖尿病、线粒体基因突变糖尿病、新生儿糖尿病等。基因检测是该类糖尿病的确诊方法。
胰岛素作用遗传性缺陷：可分为A型胰岛素抵抗综合征、Rabson-Mendenhall综合征、矮妖精貌综合征、脂肪萎缩性糖尿病或先天性全身性脂肪营养不良等。其临床表现包括高胰岛素血症、黑棘皮征、多囊卵巢-高雄激素血症，其糖代谢异常的典型症状表现为餐后高血糖、空腹低血糖。
胰腺外分泌疾病：即急慢性胰腺炎、纤维结石胰腺病、胰腺癌等原因造成的血糖代谢异常。
内分泌疾病：生长激素、肾上腺皮质激素、儿茶酚胺等激素在导致相应内分泌疾病的同时也会导致血糖升高。
药物或化学品：临床上患者血糖的升高可能与服用某些药物相关，药物引起血糖升高的机制为胰岛B细胞缺陷和周围组织胰岛素抵抗两个方面。临床识别上应该注意患者以前的用药史，结合患者临床表现，区分用药相关的一过性血糖升高和糖尿病病情进展。
感染：单一病毒感染可引发特殊类型糖尿病，主要通过两种作用机制，一是直接破坏B细胞，二是引发自身免疫中介糖尿病。临床上通过自身免疫机制引发糖尿病较多，如巨细胞病毒、细小病毒、脑炎心肌炎病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒、轮状病毒等。但在临床中确定病毒感染与糖尿病发病的直接因果关系比较困难。
罕见的免疫介导糖尿病：例如僵人综合征（stiffpersonsyndrome，SPS）、 B型胰岛素抵抗病、自身免疫性胰腺炎、自身免疫性多内分泌腺病综合征等。
糖尿病相关的遗传综合征：各种遗传综合征的临床表现较为多样，导致糖尿病的机制也不尽相同。例如典型的Wolfram综合征（Wolfram syndrome，WFS）可能先后出现糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋、尿崩等症状。临床诊断中需注意识别与糖尿病同时存在的可能为遗传综合征的症状，避免将其误诊为糖尿病并发症。
关于特殊类型糖尿病现已发现的所有机制及其临床识别的详尽介绍，可参考项坤三院士编写的《特殊类型糖尿病》一书。