更新时间:2024-07-06 09:41
王红艳,复旦大学特聘教授、博士生导师,复旦大学生殖与发育研究院执行院长。
1985年—1989年,就读于陕西师范大学生物系,毕业并获得学士学位。
1993年—1996年,就读于陕西师范大学生物系遗传专业,毕业并获得硕士学位。
1996年—1999年,就读于中国科学院上海脑研究所,师从贺林院士,毕业并获得分子遗传学博士学位。
1999年—2002年,在美国Monell研究所从事博士后研究。
2002年—2007年,在美国宾夕法尼亚大学妇女生殖健康研究中心主任研究室任研究助理。
2007年5月,被复旦大学引进,担任遗传工程国家重点实验室副主任,被聘为分子医学遗传学教授。
2008年9月,担任复旦大学生命科学学院副院长。
2010年,获得国家杰出青年科学基金资助。
2011年,当选为上海市优秀学术带头人。
2015年,调入妇产科医院。
王红艳主要研究先天性心脏病,神经管畸形等重大出生缺陷的遗传性致病原因及其分子机制。擅长基因组结构变异,致病基因突变检测及功能分析,以及表观遗传修饰对基因表达的调控等研究;试图解析叶酸缺乏等代谢物失衡的遗传基础,及其如何影响发育信号通路导致出生缺陷发生的分子机理。
王红艳长期从事出生缺陷病因和防控研究,创建基于稀有突变/患病阈值,找到出生缺陷遗传病因的研究范式。首次证实决定神经管发育的关键通路PCP上的核心基因Vangl2突变的致病性(NEJM 2010),被誉为“人NTD遗传学研究的重要进步”。破解出生缺陷中非编码区的遗传贡献和基因突变独特的致病分子机制,证实主效miRNA通过全面阻止心脏发育必需miRNAs 的成熟导致先心发生,抗炎药依诺沙星可挽救约60%的心脏畸形(STTT 2022),为解码非编码区对出生缺陷的遗传贡献指明探索方向。从遗传学角度指导精准补服叶酸及叶酸无效人群的替代防治策略。
代表性论文如下(#第一作者,*通讯作者)
1. Lei YP#, Zhang T, Li H, Wu BL, Jin L, Wang HY*. VANGL2 Mutations Identified in Human Cranial Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2010;362 (23):2232-2235
2. Zhao JY#, et al…, Qiao B* and Wang HY*. A functional variant in MTRR intron-1 significantly increases risk of congenital heart disease in Han Chinese population. Circulation2012;125:482-490
3. Zhao JY#, et al…, Wang HY*. A Functional Variant in the Cystathionine b-Synthase Gene Promoter Significantly Reduces Congenital Heart Disease Susceptibility in Han Chinese Population. Cell Res, 2013;23:242-253
4. Zhao JY#, et al…, Huang GY*, Jin L*, Wang HY*. Genetic variants reducing MTR gene expression increase risk of congenital heart disease in a Chinese population. Eur Heart J. 2014;35(11):733-42
5. Wang D#, et al…,Zhao SM*, Wang HY*, Zhao JY*. Lower Circulating Folate Induced by a Fidgetin Intronic Variant is Associated with Reduced Congenital Heart Disease Susceptibility.Circulation. 2017;135(18):1733-1748
6. Zhou X#, Wang HY*. ACOX2 deficiency in primary malignant cardiac tumors.Proc Natl Acad Sci U S A.2017; 114(18):E3590-E3591
7. Chen ZZ#, et al…,Zhang T*, Finnell R*, Wang HY*. Threshold for neural tube defect risk by accumulated singleton loss-of-function variants. Cell Res 2018; 28(10):1039-41
8. Qin Y#, et al…,Gong XH* and Wang HY*. A recurrent SHANK1 mutation implicated in autism spectrum disorder causes autistic-like core behaviors in mice via downregulation of mGluR1-IP3R1-calcium signaling. Mol Psychiatry 2022 Jul;27(7):2985-98.
9. Li C#, et al…,Zhao JY* and Wang HY*. Master microRNA-222 regulates cardiac microRNA maturation and triggers Tetralogy of Fallot. Signal Transduct Target Ther. 2022;7(1):165.
10. Wang YL#, et al…,Wang CJ* and Wang HY*. KCTD7 mutations impair the trafficking of lysosomal enzymes through CLN5 accumulation to cause neuronal ceroid lipofuscinoses. Sci Adv. 2022;8(31):eabm5578.