更新时间：2023-12-29 17:58
有些环境污染物作用于细胞核的染色体，可引起畸变和使畸变率增高。如体细胞畸变，可能出现恶性变化，产生肿瘤；如发生在生殖细胞畸变,则可能造成流产,出现畸胎，或使后代患遗传性疾病。
染色体及其畸变染色体是遗传物质的载体。它的化学成分主要是脱氧核糖核酸(DNA)和核蛋白。DNA是生物高分子聚合物,DNA链的片段是控制遗传性状的基本单位，即基因。每条染色体上有成千上万个基因。环境污染物诱发染色体畸变，基因会受到影响，受基因控制的遗传性状也会发生变化。观察染色体变化是评价环境污染对人体健康影响的一个重要方面。
20世纪20年代末就已发现电离辐射会使动植物染色体畸变率增高的现象。60年代初，国际上开始了辐射诱发人类梁色体畸变的研究。60年代末开始，美国、西欧一些国家和日本等国相继成立环境诱变剂学会。1973年成立了国际环境诱变剂学会，并出版国际性杂志《突变研究》(Mutation Research)等。中国在 60年代开始了辐射对染色体畸变影响的研究，70年代开始了环境化学物质引起染色体畸变的研究。诱变剂又称致突变物。
染色体畸变的环境因素已知能引起染色体畸变的环境因素,在物理学方面有各种辐射线（X射线、γ射线、中子、紫外线等）、磁场、声波、温度变化等；在生物学方面有病毒、霉菌毒素等；在化学方面有一些有机、无机化合物和元素。对诱发染色体畸变的机理，目前有各种假说，据认为最基本的原因是各种环境污染物直接或间接地影响了基因的化学成分，如射线的电离辐射能直接损伤DNA的螺旋结构;病毒的DNA或RNA（核糖核酸）基因组可以整合到人体DNA链中;不同的化学物质可以抑制或破坏原有的DNA螺旋结构。
在正常情况下，每种生物都有固定的染色体数目和结构,只有在不利的环境因素作用下,才会发生畸变。环境因素多种多样，受作用的细胞又可能处于不同的细胞周期，所以产生的染色体畸变也多种多样。染色体畸变主要有染色体数目异常和染色体结构异常两种，前者如非整倍体、多倍体等；后者如断裂、缺失、重复、倒位、易位等。据观察，放射线引起的染色体畸变类型，多为双着丝点染色体和环状染色体；化学因素引起的染色体畸变类型，多为单体断裂、单体互换。（见彩图） 染色体无论是数目异常或结构畸变，都可引起某些基因的变化，如基因组重复、基因组丢失、基因重组等。基因组在数量和位置上的变化，打乱了原有基因的平衡性，改变了细胞遗传特性。正常机体的代谢、生长、发育是在一系列基因密切配合下进行的一个自动调节过程。由于某种原因，一些组织细胞的生长可能失去控制，引起肿瘤。据流行病学调查,苯接触者的染色体畸变率,明显高于对照组；白血病发病率也比对照组高20倍。又如氯乙烯工人的染色体畸变率高于对照组，还可见到特殊的肝血管肿瘤，畸胎、死胎率也都明显高于对照组。许多农药接触者的染色体畸变率也高于对照组，并发现在喷洒季节染色体畸变率比非喷洒季节高 5倍。诱发性细胞染色体畸变率增高，将增加人类基因库中突变的负荷，会给人类未来带来严重的后果。因而近年来人们特别重视环境化学物质致畸、致突变、致癌的研究，把染色体畸变分析法作为测试系统中的重要组成部分。
染色体畸变分析法利用染色体畸变分析法，可对大量环境污染因素进行筛选，预测环境中引起染色体畸变的诱变剂。目前的技术已能对人和动物的体细胞、生殖细胞、胚胎细胞的染色体畸变率进行分析。常用的方法有动物骨髓和睾丸染色体分析法，人体外周血淋巴细胞染色体分析法等。特别是近年出现的姊妹染色单体互换分析法,为研究细胞周期动力学、染色体DNA复制过程以及细胞和分子遗传学等提供了重要的手段，也为研究肿瘤的病因、遗传和药理等提供了新的途径。这种方法是把细胞培养在含有 5－溴脱氧尿嘧啶核苷（5-Bromo-deoxyuridine）的培养基中，让其生长两个细胞周期,然后将其染色体标本用某些荧光染料或姬姆萨染液进行染色。这样，在姊妹染色单体之间便会出现强度不同的荧光或深浅不同的颜色，可以用来检查姊妹染色单体的互换。这对筛选化学物质中的诱变剂是一种非常敏感、客观和有效的新方法。