更新时间：2024-02-29 16:55
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia），简称MMA，是一种罕见病。
病症简介
2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
甲基丙二酸血症是一种遗传疾病，来自常染色体上的隐性基因：我们身体里成对的染色体，一条源于父亲一条源于母亲，假如父母中有一人提供显性基因（A）副本，一人提供隐性基因（a）副本，这个人（Aa）不会罹患甲基丙二酸血症；但假如一男一女的基因型都是Aa，他们就有可能生出隐性纯合（aa）的患病小孩。
拥有这样的基因缺陷，会让人的代谢功能出现障碍，造成甲基丙二酸蓄积。这通常是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）功能异常，或维生素B12代谢异常，破坏了特定的代谢通路导致的。若是维生素B12的问题，还可以通过补充相应的维生素来缓解病情；若是MCM这个酶的问题，补充维生素B12也修不好那条通路。
甲基丙二酸血症十分罕见，大约每5万新生儿中才会出现一个患儿。加利福尼亚大学洛杉矶分校（UCLA）的医学遗传学家斯蒂芬·赛德鲍姆（Stephen Cederbaum）曾经说，许多医生可能连一个病例都没有见过，而且这种病的症状很容易和一些中毒症状混淆，就算医生遇到过患者，也可能不知道他们得的是这种病。