更新时间：2023-11-27 17:17
确切的病因未明。目前有以下几种学说：
1.病毒感染
人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的胞质和胞核中有副黏病毒家族中的RNA病毒核壳体存在，因而推测副黏病毒感染可能与本病有关。另外一些研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与本病有关。因此，病毒感染与畸形性骨炎的关系至今未得到进一步的肯定和动物模型的验证。
2.遗传
15%～30%的病人有阳性家族史，提示本病有遗传倾向。有人报道本病为常染色体显性遗传，也有报道本病与HLA-DQw1抗体相关，但均未得到广泛验证。
10%～20%的患者并无临床症状，有症状的患者主要有以下表现：
1.疼痛、骨畸形变和骨折为本病的主要表现
大部分病例表现为疼痛，其中一半表现为关节痛。关节痛由骨关节炎所致，常见于膝关节、髋关节和脊柱。少数患者表现为单骨性，主要在胫骨和髂骨，也可是多骨性。后者的症状较严重，一般为钝痛或烧灼样痛，以夜间和休息时明显，偶为锐痛或放射样痛，负重时可使下肢、脊柱和骨盆疼痛加重。
本病可累及人体的任何骨骼，最常累及的骨骼依次为骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨和肱骨等。四肢长骨的畸形变可引起骨的弯曲，导致继发性骨关节炎。发生在面骨的畸形变不甚明显，但可导致牙齿拔除、义齿安装困难等。颅骨累及时可引起耳聋和脑神经损伤。颅底骨受累后可引起扁颅底、颅底内隐、脑积水、椎基底动脉供血不足等。脊柱累及可引起脊髓损伤、神经根压迫症状和马尾综合征等。
本病病变处骨质变脆，可引起自发性或轻微外伤后骨折，尤其在四肢长骨，常为横断性骨折。
2.血管病变形成，该处骨和皮肤的血管过度增生，致使局部温度升高
颅骨病变处过度形成的血管可从颈外动脉获取血液，使颞浅动脉变粗屈曲，引起大脑供血不足（血管窃血综合征），表现为嗜睡、孤僻和淡漠等。同样，如血管窃血综合征发生在椎动脉则可导致下肢轻瘫和侧瘫。
实验室检查出的生化指标对本病的诊断、代谢性骨病的鉴别诊断和疗效判断有重要的意义。
1.反映骨吸收的指标
尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。
2.反映骨形成指标
有血碱性磷酸酶、骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸，这些指标均可升高。当病变范围广、尤其侵犯到颅骨时，碱性磷酸酶可升至正常参考值上限的10倍以上。
3.X线检查
X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变区多个边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带。病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影。外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一。长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓。在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致。病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，导致长骨弯曲、粗大、畸形。
4.骨扫描
可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断。
本病的确诊主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。
需与本病进行鉴别的疾病有以下几种：
1.本病的并发症关节炎需与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。
2.本病需与骨纤维结构不良鉴别，后者多发于青少年，以骨病损、疼痛、功能障碍及弓形畸形为症状特点，常伴有腰、臀部、大腿皮肤色素沉着；X线图像显示，长骨发病常在干骺端，病变髓腔呈膨胀形溶骨改变，骨皮质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。
1.少数病例与原发性甲状旁腺功能亢进并存。
2.骨肉瘤和其他骨肿瘤为本病最严重的并发症。约0.3%的患者发生骨肉瘤，较正常群体高出约30倍。一些患者也可发生骨肉瘤外的其他恶性肿瘤，如纤维肉瘤、软骨肉瘤等。
3.本病还会并发异常的骨重建，听力丧失等。
1.非手术治疗
主要适应证包括：疼痛，畸形，血清碱性磷酸酶或尿羟脯氨酸含量增至正常值的2倍，神经压迫症状，高排出性充血型心力衰竭，病理性骨折。
（1）降钙素（人降钙素，鲑鱼降钙素）皮下注射。
（2）双膦酸酸盐复合物口服。
（3）非甾体抗炎药。
（4）普卡霉素。
2.外科手术治疗
手术治疗的主要适应证为：部分病理性骨折，严重关节炎，负重骨的严重畸形。