古代人们早就注意到人类的先天性畸形，把畸胎视为不祥的怪物。19世纪的病理学家对畸胎做了形态描述。20世纪40年代，发现营养不平衡能严重影响哺乳动物子宫内胎儿的发育。如动物实验和临床统计说明维生素 A的过多或缺少都可引起眼、神经系统以及其他器官的缺陷或发育不全；以后，又证实某些镇静剂如酞胺哌啶酮在孕期能引起胎儿四肢退化等畸形。

引起畸胎的原因可归纳为遗传因素和环境因素两类。前者指先天性染色体畸变等，如人的21号染色体三体或缺体等，后者除营养因素外还包括环境因素，如某些致畸的药物、化学物质以及某些病毒的感染等等（见畸胎发生）。目前畸胎学研究在内容、方法和概念方面非常广泛，已扩大为多科性综合学科，涉及发育生物学、遗传学、分子生物学、生殖生物学、流行病学、环境科学和临床医学等不同的学科领域。