更新时间：2023-09-19 12:32
直接诊断是指直接检测致病基因本身的异常，通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过聚合酶链反应（PCR）扩增产物，以探查基因有无突变、缺失等异常及其性质， 称之为直接基因诊断，适用于已知基因异常的疾病诊断。
已发现的人类遗传性疾病有近万种，而有明显染色体异常的只是其中的一小部分，用普通的生化分析技术（如蛋白质电泳、酶活性测定或代谢物测定），只能在发病前或产前对其中为数极少的一部分遗传病做出诊断。许多基因的表达有个体发育的阶段性（如有些基因在胎儿早期并不表达）和组织特异性（如某丙氨酸羟化胸只在肝组织中表达），用需规的方法分析脑儿标本（羊水、羊水细胞、统毛细胞）或其他人体材料，常含不能检出其基因的异常。