更新时间：2023-12-30 09:56
短趾症指（一些动物有脚）指趾由一层薄薄的皮连接的。短趾症的病情的表现因家族不同而不同，有的是手指的尖端指节与第二指节相融合而致使手指比常人明显变短；有的是拇指呈“U”字型，通过X光片可以看到骨骼的分叉变异；还有的是脚趾第二指节短小。医学专家在平塘县农村发现一个五代57人的大家族中竟有20人患了这种病。据介绍，短趾病虽然对患者的智力没有影响，但却减弱了手指灵活性，给生产、生活带来诸多不便。
国际医学界最早于1903年根据症状的不同确定这类疾病为显性遗传性疾病，但对发病机理的研究一直没有实质性突破。医学专家采集了32个患者及患者家族中正常人的血样，送到中科院上海生理研究所人类分子遗传基因组进行研究，通过一年多的艰苦努力，终于确定了这种遗传病基因是在人类22对常染色体的第2号染色体上蛋白质编码基因所含的碱基对发生了异变，短趾基因在2号染色体的长臂3区5带至3区6带区域。
手指与拇指再造是个历史性的研究课题，自1852年法国医生Huguier行虎口加深重建拇指功能起，150年以来，这个课题始终是在继承中创新，在创新中发展。1966年，华山医院杨东岳首创的游离第二足趾移植术的思路，可以追逆到1900年奥地利医生Nicoladoni报道的利用第二足趾带蒂移植再造拇指手术的启发，在应用显微外科技术的基础上，把带蒂移植发展成为游离移植的结果。在我们创用游离第二足趾移植的同时，美国的Buncke(1965年)和英国的Cobbett(1968年)设计了?趾移植，也是Nicoladoni手术的继承与发展。Morrison（1980年）又在此基础上发展成?甲瓣移植术。此后Foucher（1980年），魏福全（1985年）根据拇与手指缺损的形态与大小，设计出各种类型的趾移植（称节段性趾再造或修饰性趾移植）。1981年于仲嘉首创的再造手技术，实质上是游离足趾移植术与?甲瓣手术的巧妙组合。
拇手指再造术除手术方法在不断地创新与改进外，如何提高再植指的成活率（血管变异的识别与处理、血循环危象的防治），如何增加其功能（骨关节、肌腱、神经的处理与康复训练）及如何降低供区的损失等，都是这个历史性研究课题的探索内容。1999年5月，在中国青岛市召开的国际手功能重建会议，就是对这个历史性研究课题所进行的一次总结。
主要表现在四个方面，现分别叙述于下。
1.积累了数以千计的足趾移植再造拇指手术的临床经验
目前开展足趾移植的单位已从大城市、大医院向中小城市及县级医院普及。足趾移植数目超过500例的单位已有华山医院、解放军第四?一医院、解放军第八十九医院、无锡手外科医院等单位。
2.足趾移植成活率与功能效果的不断提高
足趾移植术中，血管变异的识别与处理在不断地被深化与改进，血循环危象的防治不断得到完善与提高，使成活率由最初的90%上升到目前的99%。足趾游离移植再造拇手指的手术，已从“必然王国”向“自由王国”过渡。
3.拇手指再造方法的多样化与急诊化
除应用显微外科方法修复缺损的拇手指外，传统的方法如手及前臂带蒂皮瓣与皮骨瓣的应用，手指延长法或残端提升法，手指移位法等也在不断地有所创新与改进。随着抗感染措施的不断提高，急诊再造拇手指已显示出它的优越性与价值。
4.基础研究与康复医学开始受到重视
有关血管吻合后内皮细胞愈合机制，血管平滑肌Ca2+-ATP酶，Na+-K+-ATP酶的变化，血液凝固系统-抗凝系统的变化、血小板数量与质量的变化，各种抗凝药物对血管通畅率及内皮细胞与血凝系统的改变等，都已摸索出一些规律。术后的康复训练已日益被临床医生所接受。目前，已从“接活或再造手指”的概念，向“重建功能好的手指”的概念发展。
20世纪在拇与手指再造方面虽取得了巨大的成功，但还留下一些尚需继续探讨与研究的重要问题。
1.拇与手指的缺损究竟如何分型
在20世纪，学者们对这个问题没有达成一致的意见，专家们各述己见。如Serafin提出三度分类法，梁秉中、王澍寰、津下健哉提出四度分类法，张涤生提出六类分类法，程国良、顾玉东提出十类分类法。那末，各种分类法能否统一、如何统一，这个问题希望在21世纪能得到解决。
2.足趾移植术中的血管如何分型
有关足趾移植术中血管的分型，目前普遍采用的是Gilbert的分型法。因为这种分型，方法十分简单，只要注意跖骨背动脉的有无及深浅就可以分型。但经过仔细的分析，这种分型虽然简单，但比较粗糙；如肌肉深浅层之间没有明确的界线，血管粗细之间也没有明确的界线。加上这类分型法未能反映出第一跖骨背动脉最本质的变化是其在趾蹼部的类型。根据我们对400例足趾移植血管类型的临床分析，血循环危象的发生率与第一跖骨背动脉位置的深浅无明显差异，与第一跖骨背动脉口径的粗细虽有差异，但不显著。关键是与趾蹼处的分型有关，细支型者其危象发生率明显较主干型与分叉型为高。因此，在足趾移植术中，识别第一跖骨背动脉在趾蹼处的分型，是手术成功的关键。Gilbert分型并未能解决这个关键而又易被忽视的问题，因而没有临床指导意义。希望在未来的21世纪中，能共同探讨这个问题。
3.如何利用足趾再造全长的手指
对于各种类型的拇指缺损，可选用甲瓣移植、足趾移植、节段性或修饰性足趾移植等，都能再造出形态与功能均满意的拇指，这是20世纪的杰出成就。但对各种类型的手指缺损至今尚无一种满意的方法，这也许是20世纪的遗憾。因为无论?趾与足趾，在形态与功能上与手指相差较大，所以，迄今各类手指再造，实质上都是利用短趾再造长指。在全手缺损时，这些短趾与无手指相比，无疑是进步，但它们与健存的手指相比，无疑又显不足。
利用第二趾节段桥接再造手指(2例)的方法，虽然牺牲了2个足趾，但造出了一个与健指相配的手指，在外形上取得了理想的效果。在此基础上如何改善其功能，将是进一步研究的课题。两种全长手指再造的方法，各有利弊，因为例数尚少，尚需在21世纪的大量实践中验证与发展。
4.拇手指再造后如何评定其功能和疗效
拇手指既是复合组织又是功能器官，对它的功能评定不同于单一的神经、肌腱或骨关节修复后的功能评定，目前临床应用的是单一组织的功能评定，可以作为评定标准之一。但拇手指的评定方法还需要作为功能器官的评定标准，如对掌、对指、握力、捏力及一些日常重要功能的评定。它又不同于断拇、断指再植后的功能评定，它需要对供体足部移植足趾或有关组织的残留外形与功能进行评价。如何全面地、客观地、科学地评价拇与手指再造后的功能及手术疗效，将是21世纪手外科工作者的重要课题。
5.高新技术的开展与应用
为了手功能的重建，往往须要牺牲足或其他部位的组织与功能。因此都是利用“小痛苦”去解决“大痛苦”，是“拆东墙补西墙”的再造方法。这是个不健康的重建方法。人类的智慧和创造力使得人类能不断地完善自我，并为自身服务。克隆技术的应用，组织工程的应用及克服排斥反应，使异体组织、器官、指（肢）体的移植获得成功，从而达到更换病变及衰老的组织、器官和指（肢）体的目的，使人类自身永远拥有健全完美的机体。这是21世纪医学领域面临的重大课题，相信在21世纪会实现这个伟大的理想。
世界各国科学家都在竞相研究A－1型短指（趾）症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A－1型短指（趾）症3个大家族系列的基因，于2000年将A－1型短指（趾）症的致病基因定位于2号染色体长臂的特定区域；2001年，在国际上首次发现并克隆了导致A－1型短指（趾）症的IHH基因。
此后8年，贺林带领的科研团队与香港大学紧密合作，成功培育出A－1型短指（趾）症的小鼠模型。科研人员通过对小鼠模型“体内”和细胞的“体外”研究，结果发现A－1型短指（趾）症致病基因IHH的点突变，造成骨骼组织中“刺猬”（Hedgehog）信号能力和信号范围发生改变，最终导致中间指（趾）节的严重缩短，甚至消失。
通过一系列研究，科研人员不仅清晰阐述了A－1型短指（趾）症发生的分子机制，而且还发现IHH基因可能参与指骨的早期发育调控。这项研究不仅为IHH基因在骨骼生长发育中开辟一个新的角色，同时为相关骨骼疾病的科学研究和临床诊断提供有力证据。
短趾症这种病能治吗，患者最关心了。现在通行的治疗方法有两种：
一次性切开足背，把短小的跖骨锯断后拉长，然后在局部放一块骨头，这样可以延长脚趾，方法和思路都不错，但实际上非常不好。原因有三，一是足背开口，会遗留瘢痕，足趾长了又有伤疤，这和患者的要求不相符。二是直接一次拉长脚趾实际非常难，因为短小的脚趾埋在周围的组织里10几年了，拉不动，或者达不到满意的长度。三是要植骨，哪个骨块要从腰上取，患者又挨一刀，很难接受。
那么如何让足背没有疤，又能让足趾变长呢，办法只有一个，那就是应用外固定支架结合截骨，进行延长，这样足背的瘢痕很小，拉长的长度能让患者满意。缺点也有，那就是治疗的时间较长，约三个月，患者的那只脚不要下地。不过，一旦坚持下来，其效果真是好。所以这种方法最适合那些想治、爱美、有时间、持之以恒、听医生话的学生女孩，办公室白领可能难以脱身，因为好不容易升好的职位可不能轻易放弃嗷。
患儿女，19d，因皮肤反复出现大疱19d入院。患儿系第一胎第一产，胎龄38w，旧法接生，无皮肤青紫，哭声宏亮，羊水浑浊。生后用卫生纸擦拭患儿皮肤，发现擦拭处皮肤起疱、大片剥脱。于当地诊所治疗，无明显好转，并全身多处皮肤反复出现大疱，以四肢与关节等易受摩擦处明显。无特殊家族史，父母非近亲结婚。