由于对“种瓜得瓜，种豆得豆”的生物现象感到非常好奇和困惑，于是，奥地利一个叫孟德尔的学者做了大量的观察和实验。

在观察和实验的基础上，孟德尔于1866年发表了题为《植物杂交试验》的论文，文中提出每一种遗传性状是由特定的“遗传因子”所决定的观点。只是同时代的科学家对他的学说都不重视，直到他去世20年以后他的观点才被后人重新认识。基因就是由孟德尔提出的“遗传基因”这一概念引申而来的另一提法，就1909年由丹麦遗传学家约翰逊提出来的。

基因指的是生物遗传物质的最小功能单位，控制生物的性状，变异和生理功能。所有的基因都连串排列染色体上，并有其固定的位置。每个基因有排列顺序互不相同的许多核苷酸组成。不同的基因有不同的功能，并有其非常严格的专一用途，例如只有珠蛋白基因才能控制住蛋白的合成，别的基因对珠蛋白毫无作用。