本病起病缓慢，进行性加重，特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主的连续颤动，有时颤动较缓慢，呈波浪式，称为颤搐。上述肌肉连续颤动可持续数分钟至数小时，偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转僵硬，出现肌肉痉挛性疼痛，持续数分钟至数小时方能松弛，酷似肌强直，肌肉叩诊不出现肌丘，称假性肌强直。病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续性收缩呈爪状，足部肌肉痉挛，以致行走时，足趾先着地，姿势异常。此外，有多汗及大汗。肌电图显示束颤电位呈双重波、三重波或多重波，僵硬肌肉呈持续性、不规则地运动电位，波幅及形状变化较大，随着运动可诱发强烈的发放，并持续于肌肉松弛过程中，运动及感觉传导速度减慢。

血清肌酶检查和血清电解质检查有助于鉴别诊断。肌电图显示束颤电位双重波、三重波或多重波。多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常。部分患者肌活检可见肌纤维大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，腓肠神经活检显示继发性髓鞘脱失及轴突变性，肌肉病理呈神经源性损害。

根据患者多为青少年或成人，临床特点为不自主肌肉颤动，活动后肌肉变僵硬及疼痛，伴大汗即应考虑本病。肌电图检查显示持续性电活动即可诊断，肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。

应和糖原贮积性肌病、僵人综合征及脊髓性肌阵挛鉴别。糖原贮积性肌病表现为肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积，僵人综合征表现为肌肉持续性强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。

累及口、咽、面部及呼吸肌可导致吞咽困难和窒息等。

目前无针对本病的病因治疗，治疗以缓解症状为主，其中抗癫痫药物效果较好，安定对本病治疗无效。服用卡马西平（酰胺咪嗪）或苯妥英钠常能控制症状，须较长时间服用，以免反复。

一般病程为数月至数年之久。对伴发恶性肿瘤的患者，预后较差。

本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致，故应对患者仔细全面检查，早期诊断治疗相关疾病。