一些肥大细胞病的病人，除其他症状如恶心、呕吐、腹泻和发热外，还有吸收不良。这种病人肠壁和其他器官存在肥大细胞浸润，并释放介质如组织胺、嗜碱细胞趋化因子、血小板活化因子和其他细胞因子。这些介质的释放源于几种不同抗原的刺激，如内源性抗原和外源性抗原。

由于这种疾病表现多种多样，肥大细胞疾病的诊断较困难。如果有典型的皮肤受累（荨麻疹色素瘤）、面红和胃肠道症状存在，仅仅说明需要诊断性检查。血浆和尿中的组织胺浓度的测定对于诊断肥大细胞病可提供间接的证据。另外，肠粘膜检查是有帮助的，通过标准的组织化学染色，如苏木素-伊红染色不能很好的显示肥大细胞，有大量的病例由于反进行常规活组织检查处理而被忽略。可能需要特殊染色如甲苯氨蓝染色。

治疗取决于疾病的严重程度。对于轻型病例，如果没有过多的淋巴结和脾脏浸润，口服色甘酸钠、H1和H2受体拮抗剂和小剂量的阿司匹林就足够了。对于广泛病变，干扰素治疗可明显减轻肥大细胞浸润。病人如果症状得到控制，器官浸润不广泛，预后一般良好。