更新时间：2023-02-10 12:35
紫质症（Porphyria）其肇因于人体血质(heme)合成路径之酵素部份或完全缺乏，导致紫质或其前驱物异常增加，堆积於组织内而致病。人体以紫质为前驱物，透过特定酶的催化作用来制造血基质，一旦酶无法正常作用，紫质等物质便越积越多，最终引发紫质症。
发生原因：有先天性遗传也有后天性造成，因此可广义的分类为急性或缓发行两类，又或根据紫质积累的地方分为肝脏性及皮肤性两类。两种分类的范围大致相同，但以遗传性病例居多，有研究显示和1号染色体的异常有关。紫质症可以引致皮肤或脑神经方面的问题。此外，在临床和病例学上，亦有一种病症和紫质症完全相同，但是完全不同的病症，被称为假性紫质症或伪紫质症（pseudoporphyria）。这种假性的紫质沉着病症可以透过进行血浆或尿液泡体紫质检查分辨。
由来： “紫质症”的学名Porphyria源自希腊语的πορφύρα(porphura)，意思就是“紫色的色素”。由于紫质的代谢异常，患者的排泄物中的紫质含量也会偏高，以致有尿液呈现红褐色的现象。虽然有文献会把紫质症的发现者归于希腊的希波克拉底（Hippocrates），但这种病症的详细生化解释是由德国的病理学家及药理学家Felix Hoppe—Seyler医生在1874年发表，并由荷兰医学家B.J.Stokvis教授在1889年发现其急性病变。
紫质的代谢物是一种对光很敏感的物质，部分种类的紫质症可能会因为这种代谢物的影响会使患者的皮肤对阳光敏感。这类患者如暴晒过量阳光，皮肤就会起水泡、溃烂，最严重时甚至造成死亡。所以有这种这种症状的患者为了尽量避免接触阳光与紫外线，外出时会用黑布大面积罩住头、手等身体暴露在外的部分，在室内时也会尽量降低光量。
种类：急性间歇性紫质症、遗传性粪紫质症、异位性紫质症、ALAD 5-aminolevulinate acid dehydrartase紫质症、缓发性皮肤病变紫质症、先天性红血球合成性紫质症、血球合成性原紫质症。
流行率与遗传性：紫质症是一种罕见疾病，临床统计估计发生几率约30万分之一，目前仍无治愈方法，只能针对紫质症的病症进行治疗。急性间歇性紫质症是最常见的遗传性紫质症，在北欧、英国盛行率最高。流行率於欧洲为十万分之一～二，於芬兰为十万分之二点四。属於体染色体显性遗传。此症缺乏之酵素为PBGD(porphobilinogendeaminase)，好发於青春期后，女性比男性常见。
历史上，英国的乔治三世（George Ⅲ,1738.6.4 ~ 1820.1.29）据说就患上了卟啉病。乔治三世在晚年的时候，备受精神问题困扰，他曾出现5次精神错乱，身体上也出现异常，跛足、声音变得沙哑，有时还伴随着剧烈的腹痛和肢体疼痛，心跳加快、失眠。他的行为也随之变得怪异 ，一向很自律、对自己的孩子谆谆教导的乔治三世性情大变，有一次竟袭击自己的儿子。为了防止他进一步伤人，人们不得不将他拷在椅子上，对他进行强制性的鸡尾酒治疗，直至后来被送到温莎堡过着与世隔绝的生活，在那里终老。他的这段历史被后人拍成电视剧和电影《疯狂的乔治王》。
其实，人们都错怪了这位尽职的国王，他的疯狂是为疾病所折磨着，这个秘密直到1970年才被揭开。两位精神病理学家在整理乔治三世的诊断记录时，一种症状引起了他们的注意：红色的尿液。这是卟啉症的一种典型症状。
2003年，英国肯特大学的马丁沃伦教授在后世保留的乔治三世的头发样本中，发现了高含量的砒霜——砒霜被认为是卟啉症的诱因之一。至于砒霜的来源，人们从乔治三世的医疗记录中发现一种由“锑”制成的药物。锑矿经常和同为氮族元素的砷元素共生，而砷的氧化物即为砒霜，尤其是在提炼技术尚不发达的乔治三世的时代，锑中砒霜的含量更是可想而知。乔治三世一生中大量的时间都在服用这种药物，日积月累，体内积蓄了大量的砒霜，这无异于服毒自杀。
由于卟啉症的症状起初表现为脸部、颈部和手背等暴露在光线下的部位轻度的多毛，色素沉着。待病情加重后，患者会呈现出恐怖的外貌特征。患者暴露在光线下会产生一系列的过敏反应，如：皮肤起水泡、疹子，甚至会出现脓包、溃烂。这主要是由于卟啉这种物质引起的。这是一种光敏感色素，大多集中在人的皮肤、骨骼和牙齿上。阳光会引起卟啉的剧烈反应，进而转化为可以吞噬人的肌肉的食肉型毒素，所以，卟啉症患者只好像传说中的吸血鬼一样生活在黑暗中。一些严重的患者，牙齿和骨骼会呈红褐色，鼻子和耳朵会被侵蚀掉，嘴唇和牙床被腐蚀后，会露出红褐色的牙根。皮肤被腐蚀的斑驳，因为贫血而显得异常惨白。卟啉症患者还要小心的避免大蒜，因为刺激性的大蒜会加重病情，引得患者痛苦不堪。
为了缓解症状，大多数卟啉症患者不得不输血和补充血红素。所以，当一个皮肤被腐蚀掉、露出尖利的红色牙齿的卟啉症患者，还不得不靠补充鲜血来缓解病情时，人们自然会把他与那个月夜里杀人如麻、嗜血成性的吸血鬼联系在一起。
在上世纪50年代的土耳其，曾有约5000人因食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后，患上了卟啉症，上百人在这次事件中丧生。
1954年，土耳其政府分发了一批小麦籽粒，这些小麦籽粒本来是打算用来播种的，但由于运输途中耽误的时间太久，运到的时候已经过了播种的季节。于是，这批用含有除真菌剂10%六氯苯保存的小麦籽粒的用途便被改变了，人们将它用来制作食物。
到1956年初的时候，许多人都出现了类似卟啉症的症状。尽管到1959年的时候，政府已经停止了使用含六氯苯的除真菌剂，但直到1961年，患这种病的人数才逐渐减少。一些报告指出，大约0.05g/d到0.2g/d的六氯苯的摄入量就可以使人在很长的一段时间里患病。后来经过长期观察研究发现，在摄入六氯苯到发病，大约需要6个月的时间。此后，六氯苯被禁止使用。
腹痛（广泛性或局部性）是最常见的症状，亦常是急性发作的前兆。其他常见的肠胃症状还包括恶心、呕吐、便秘、腹泻、腹胀、肠塞等。尿滞留、尿失禁、排尿疼痛也偶尔可见。严重病例之尿液会因尿中排出大量异常物质经氧化而成红葡萄酒（portwine）之色泽。其他症状包括心搏过速、高血压、发烧、躁动不安、颤抖等。急性发作时高达40%病人会有持续性高血压。神经病变是常见的症状。肌肉无力常由下肢近端开始，也可侵犯手臂及下肢远端。运动神经病变也可侵犯至中枢，导致脑干麻痹，甚至呼吸衰竭而死亡。感觉神经病变也可能发生。急性发作可伴随抽筋，尤其是呕吐而致低血钠、输液治疗不适当、或脑内分泌异常抗利尿荷尔蒙时，其病程变异性相当大，可持续数日至数月不等。急性间歇性紫质症较不会有皮肤方面的表现。
肝内酶ALAS（δ-Aminolevulinatesynthase）活性增加时。
内分泌因素:女性常见，尤其在月经期间，青春期前很少发病。
能量因素:能量摄入不足常导致恶化。
药物:如巴比妥盐，性激素等，尤其是可诱发细胞色素p450者。
尿中ALA（δ-Aminolevulinicacid）与PBG（porphobilinogen）平常不一定增加，但是急性发作时上述物质包括紫质（porphyrin）会大幅增加，此时血清中这些物质之浓度也会上升，至於粪便中的紫质通常是正常的。
急性间歇性紫质症分成三型；第一型、第三型之大部分患者（85%）可由红血球上之PBGD(porphobilinogendeaminase)酵素活性减弱得到诊断，第二型患者则须测非红血球细胞之PBGD酵素是否缺乏或直接侦测其突变之基因。
平常应摄取足够的营养，避免使用会引起恶化的药物，如有生其他病或感染时要马上治疗，如果严重病例对治疗无反应者，可由点滴给予醣类每天至少三百克，点滴给予血基质（hematin 用量：4mg/kg 用法：q12h，即每12小时一次）也有效。鼻内或皮下使用长效黄体激素相似物（LHRH）可抑制排卵而大幅降低周期性之月经期间发作。合成之血质(heme)相似物，如Sn-mesoporphyrin，能抑制血质氧化酵素活性而减少ALA（δ-Aminolevulinicacid）、PBG（porphobilinogen）与紫质（porphyrin），效果不错。
紫质并不是病毒,而是形成血红素的前驱物质,患这种病的人是因为紫质无法循正常管道变成血红素才异常累积而致病，而且~不是在阳光下才会变得有害另外得这种病的人的确会因为heme生成不足而导致贫血,而输血可以补充铁质,所以也能稍微缓解紫质症病人的贫血症状。