扭转痉挛(torsion spasm) 于1911年由Oppenheim H首先命名，是指全身性扭转性肌张力障碍（torsion dystonia），又称畸形性肌张力障碍（dystonia musculornm deformans），临床上以四肢、躯干甚至全身的剧烈而不随意的扭转运动和姿势异常为特征。

按病因可分为原发性和继发性两型。发病多在5~15岁，有家族史者，第2代比第1代发病年龄有提早的趋向。患者中60%有遗传，其中常染色体显性和隐性遗传各占一半；40%患者为散发。东欧犹太人发病比率较高。最新研究表明：该基因定位在9q34，多数是由于3bp的GAC缺失造成。纹状体多巴胺水平低，可能与原发性肌张力障碍有关。而菲律宾的panag岛发现一种X-连锁常染色体隐性遗传的肌张力障碍。这型在20岁成年早期以后发病，症状可从腿、足开始，也可从上半身起病，50%患者发展至全身。

各种年龄均可发病。儿童期起病者多有阳性家族史，症状常从一侧或两侧下肢开始，逐渐进展至广泛的不自主的扭转运动和姿势异常，导致严重的功能障碍。成年起病者多为散发，症状常从上肢或躯干开始，大约20%的患者最终可发展为全身性肌张力障碍，一般不会严重致残。

起病初期，往往在开始行走时都会出现一侧足部不随意的足趾跖屈，行走时足跟不能着地，称之为“足趾步态”。在发病的早期，这种异常动作仅影响一些随意动作，如影响往前行走，而不影响其他方向的动作，如后退，或横行时行走就完全正常。也有表现为一侧下肢突然的弯曲或反射性的痉挛。几个月或几年后，这种不自主的异常动作，静止时也会出现，并渐进性扩展波及邻近部位的肢体，最后波及面部、颈部以至全身。面部受累表现为挤眉弄眼、歪咧嘴等动作，舌肌咽喉受累时出现舌头时而伸出、时而缩回、磨牙，伴有构音障碍及吞咽困难，颈部受累则出现痉挛性斜颈，肢体表现为伸直、屈曲或旋前、旋后。躯干及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或螺旋形动作，因此易导致肌肉肥大，脊柱前凸、侧凸，骨盆倾斜。扭转痉挛在做自主运动时或精神紧张时加重，入睡后完全消失。肌张力在扭转时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。严重者不能从事正常运动，晚期病例可使骨骼畸形、肌肉挛缩而导致严重残废。肌张力障碍伴有扭转成分故称扭转痉挛。

常染色体显性遗传者的家族成员中，可有多个同病成员或有多种组合的局限性症状，如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等症状，且多自上肢开始，可长期局限于起病部位，即使进展成全身型，症状亦较轻微。

扭转痉挛的诊断并不困难，根据面部、颈部、躯干四肢和（或）骨盆等奇异的扭动样不自主运动，即可作出诊断。若能排除可能引起本病的各种原因，则可诊断为原发性扭转痉挛。

痉挛性斜颈(spasmodic torticollis) 于1652年由荷兰医生Tulpius首先提出，多见于30~50岁，也可发生于儿童或老年人，男女比例为1：2。该病是因颈肌的痉挛或强直性收缩而引致头向一方强直性转动。颈部的肌张力障碍导致头部和颈部的姿势不正常，故也称颈内肌张力障碍或颈肌张力异常。

有关本病的病因长期以来有较多的争论。其中5%～10%患者往往在身体的其他部分也有轻度肌张力障碍，故可认为是肌张力障碍的一种表现。罕有家族性，也可继发于风湿热、多发性硬化、神经梅毒、疟疾、CO中毒、某些药物、脑炎、甲亢、Wilson病、Hallervorden-Spatz病等。

典型的临床表现是头部快速地转动和静止时头部间断性或持续性偏斜。成年起病的痉挛性斜颈，通常起病甚为缓慢，开始头不自主地转向一侧，经数日或数月后转动的频率和幅度也将逐渐增加并叠加阵挛样跳动式痉挛。颈部深浅肌肉均可受累，因受累的肌群不同故临床表现不同，但以胸锁乳突肌、斜方肌及颈夹肌的异常收缩最易表现出来。一些患者在症状明显前先表现为不自主的点头或摇头。另外，痉挛时间可长、可短、可有停顿，严重者肌肉呈强直性收缩，痉挛动作杂乱无章并且猛烈，造成头部不停的倾斜、扭转，并且扭转的方向可变。患肌可发生肥大，这种不随意运动可因情绪激动、走路、骑车时加重，平卧时减轻，睡眠中完全消失。痉挛性斜颈伴不随意收缩时可引发颈神经胀痛，重者可放射至臂部，甚至引起肌紧张性头痛。痉挛性斜颈伴发疼痛比其他局限性肌张力障碍发生率高。病情严重、长久者可导致颈部肌肉挛缩和持久变形。

急性痉挛性斜颈，可以突然起病，典型者常见于药物反应如氟哌啶醇、胃复安等所致。停止用药或给予抗胆碱能药或苯二氮卓类药物后会逐渐恢复正常。

于1910年由法国医生Henry Meige首先描述，主要表现为眼睑痉挛（blepharospasm）和口-下颌肌张力障碍（oromandibular dystonia），可分为三型：①眼睑痉挛；②眼睑痉挛合并口-下颌肌张力障碍；③口-下颌肌张力障碍。第II型为Meige综合征的完全型；第I、III型为不完全型。临床上主要累及眼肌和口、下颌部肌肉。眼肌受累者表现为眼睑刺激感、眼干、畏光和瞬目频繁，后发展成不自主眼睑闭合，痉挛可持续数秒至数分钟。多数为双眼，少数由单眼起病，渐及双眼，影响读书、行走、甚至导致功能性“失明”。眼睑痉挛常在精神紧张、强光照射、阅读、注视时加重，在讲话、唱歌、张口、咀嚼、笑时减轻，睡眠时消失。口、下颌肌受累者表现为张口闭口、撇嘴、咧嘴、缩唇、伸舌扭舌、龇牙、咬牙等。严重者可使下颌脱臼，牙齿磨损以至脱落，撕裂牙龈，咬掉舌和下唇，影响发声和吞咽。痉挛常由讲话、咀嚼触发，触摸下巴、压迫颏下部等可获减轻，睡眠时消失。

手足徐动症(athetosis)也称指痉症或易变性痉挛(mobile spasm)，是以肢体远端为主的缓慢弯曲的蠕动样不自主运动。下肢受累时，拇指常自发性背屈。面肌受累时则挤眉弄眼，扮成各种“鬼脸”。咽喉肌和舌肌受累时则言语不清和吞咽困难，尚可伴有扭转痉挛和痉挛性斜颈。不自主动作于精神紧张时加重，入睡后消失。当肌痉挛时肌张力增高，肌松弛时正常，感觉正常，智力可减退。病程可长达数年至数十年。极缓慢的手足徐动导致姿势异常颇与扭转痉挛相似，后者主要侵犯肢体近端、颈肌和躯干肌，典型表现以躯干为轴扭转。

书写痉挛（writer's cramp）和其他职业性痉挛 指在执行书写、弹钢琴、打字等职业动作时手和前臂出现的肌张力障碍和异常姿势。男性多于女性，男：女约为2：1。平均发病年龄约为39岁。书写痉挛症主要发生在利手中，因右利手的人多，故大部分病人多为右手有书写痉挛症。患者常不得不用另一只手替代，而做与此无关的其他动作时则为正常。患者书写时手臂僵硬，握笔如握匕首，肘部不自主地向外弓形抬起，腕和手弯曲，手掌面向侧面，笔和纸几乎呈平行。由于书写和职业关系，部分病人只能改为非利手书写或工作，本病可有家族史。

根据病史、不自主运动和（或）异常姿势的特征性表现和部位等，症状诊断通常不难，但需与其他类似不自主运动症状鉴别。

(1) 扭转痉挛应与舞蹈症、僵人综合征（stiff-man syndrome）鉴别：扭转痉挛与舞蹈症的鉴别要点是舞蹈症的不自主运动速度快、运动模式变幻莫测、无持续性姿势异常，并伴肌张力降低，而扭转痉挛的不自主运动速度慢、运动模式相对固定、有持续性姿势异常，并伴肌张力增高。僵人综合征表现为发作性躯干肌（颈脊旁肌和腹肌）和四肢近端肌紧张、僵硬和强直，而面肌和肢体远端肌常不受累，僵硬可明显限制患者的主动运动，且常伴有疼痛，肌电图检查在休息和肌肉放松时均可出现持续运动单位电活动，易与肌张力障碍区别。

(2) 痉挛性斜颈需与头部震颤、先天性斜颈相鉴别：先天性斜颈发病年龄早，可因胸锁乳突肌血肿后纤维化，颈椎的先天缺如或融合，颈肌肌炎、颈淋巴结炎及眼肌麻痹（如上斜肌麻痹）等所引起。因痉挛性斜颈常会出现阵发性不自主痉挛，类似头部震颤，需与原发性震颤、帕金森病相鉴别。

(3) Meige综合征应与颞下关节综合征、下颌错位咬合、面肌痉挛、神经症相鉴别：面肌痉挛表现为一侧面肌和眼睑的抽搐样表现，不伴有口-下颌的不随意运动。

(4) 在明确肌张力障碍诊断后要尽量寻找病因：原发性肌张力障碍除可伴有震颤外，一般无其他阳性神经症状和体征。起病时即为静止性肌张力障碍、较早出现持续的姿势异常、语言功能早期受累、起病突然、进展迅速以及偏侧肌张力障碍均提示为继发性，应积极寻找病因。若伴有其他神经系统症状和体征，如肌痉挛、痴呆、小脑症状、视网膜改变、肌萎缩和感觉症状等，也提示继发性肌张力障碍。

继发性肌张力障碍的筛查手段包括：头颅CT或MRI（排除脑部器质性损害）、颈部MRI（排除脊髓病变所致颈部肌张力障碍）、血细胞涂片（排除神经-棘红细胞增多症）、代谢筛查（排除遗传性代谢疾病）、铜代谢测定及裂隙灯检查（排除Wilson病）。对儿童期起病的扭转痉挛还可进行DYTl基因突变筛查。

治疗措施有药物、局部注射A型肉毒毒素（botulinum toxin A）和外科治疗。对局限性或节段性肌张力障碍首选局部注射A型肉毒毒素，对全身性肌张力障碍宜采用口服药物加选择性局部注射A型肉毒毒素。药物或A型肉毒毒素无效的严重病例可考虑外科治疗。

(1) 安坦：大剂量安坦对50%的患者有或多或少的改善，但须缓慢增量，一般为2～6mg/日，以后每一至二周增加2mg，直至疗效满意而不良反应不明显。不良反应主要为视物模糊、口干、便秘，但不良反应不应作为增加药物剂量的绝对禁忌证。不良反应重者增加剂量应推迟1~2周，待不良反应减轻或完全消失后可再增加剂量。一般18岁以下平均耐受剂量为30~40mg/日，最大耐受剂量为80mg/日。

(2) 对抗多巴胺功能的药物：氟哌啶醇首服每日1次0.5mg，以后逐渐增量至1mg，每日3次，若症状控制不佳，可再增量至疗效肯定而不良反应不明显。泰必利50~100mg，每日2~3次，逐渐增量至症状改善，而不良反应不明显为止。也可用哌迷清、氯丙嗪、丁苯那嗪等。

(3) 苯二氮卓类：氯硝西泮成人1~2mg，每日3次。或可用硝西泮、地西泮等。

(4) 卡马西平：成人每次0.1~0.2g，每日3次，儿童酌情减量。也可与氯硝西泮或与氟哌啶醇合用。

(5) 左旋多巴：对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果。

(1) 眼睑痉挛：共注射5~6个点，上下眼睑中内1/3段交界处及中外1/3段交界处，注射点距眼缘2~3mm，共4个注射点，第5个注射点为外眦部颞侧眼轮匝肌，注射点距外眦1cm。注射后中等改善和显著改善者达90%左右，从注射到开始改善发作的潜伏期为4.2日，疗效持续时间平均为15.7周。

(2) 口-下颌肌张力障碍：选择咬肌、颞肌、翼内外肌、二腹肌，每块肌肉分2~4点注射，严重者可在口腔内上腭部分5点注射，还可注射颏下肌。治疗显效率约50~70%，疗效持续3个月，个别患者达一年。不良反应为吞咽不适、构音障碍、咀嚼无力，均为暂时性的。

(3) 痉挛性斜颈：正确认定引起异常姿势和运动的肌肉和准确的注射点是治疗成功的关键，最好在EMG检查下进行，但也有报道认为在EMG检查下与不在EMG检查下，注射效果无差别。通常注射的肌肉为胸锁乳突肌、斜方肌、头颈颊肌、颈后肌及必要时颈部深层肌肉。治疗的有效率为53%~90%，其伴随的症状如震颤、肌痛也得到缓解。开始有效时间3～10日，常持续3～6个月。不良反应为颈肌无力、吞咽困难，大约占14%，通常2周内消失。重复注射有效。

(4) 书写痉挛和其他局限性四肢肌张力障碍：对书写痉挛注射手或前臂肌肉时，因其肌腹薄且肌肉多交叠，如能在EMG仪监视下将注射点选择在终板区，则疗效更高。不良反应为手无力。前臂、足趾、躯干等部的肌张力障碍也可局部注射，均有一定的疗效。

通过电生理学和PET研究发现肌张力障碍是因为苍白球-丘脑-皮质投射系统受到破坏，这为通过阻断从丘脑到额叶运动皮质的过度兴奋的异常传入冲动来治疗肌张力障碍提供了理论基础。

(1) 丘脑切开术：适用于对药物治疗无效的单侧肌张力障碍。

(2) 外周手术：有3种治疗颈部肌张力障碍的外周手术，即硬膜外选择性脊神经后支切断术，硬膜外神经前根切断术和脊副神经微血管减压术。

(3) 微电极导向毁损术：用于治疗扭转痉挛。

(4) 脑深部电刺激治疗：有研究发现，在苍白球腹后侧立体定向植入一单电极，对脑深部作长期的电刺激，可明显改善症状。

不同类型预后不尽相同，一般为良性过程，病程可持续数十年。原发性书写痉挛症状相当稳定，很少有扩散加重倾向。约1/3患者可能致残。

有遗传背景的疾病，预防尤为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断等。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。