躯干和肢体的动态观察十分重要包括站立时躯干的屈伸下肢行走的步态上肢的使用情况等对畸形的检查应明确畸形的结构性质与程度区分畸形发生的部位是骨关节还是软组织关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动测量各个方向的活动度并须双侧对比肢体的长短粗细均应正确测量对于有神经症状的畸形应测量肌力

另外对于不同的关节均有一些特异性的检查试验或体征利用这些是试验或体征可十分有效的对畸形进行诊断

单独发生的畸形一般无需进行实验室检查即可明确诊断但对于某些继发于全身性疾病的畸形实验室检查常可达到明确诊断的目的是十分必要的

四器械检查

在脊柱和四肢畸形的诊断中最常应用的最有价值的器械检查是X线摄片X线的摄片一般应从两个不同的方向摄取以便对畸形的立体定位但对于某些骨重叠的部位如骨盆只能从一个方向摄取对于一些不易明确诊断的四肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照定期的X线摄片还可以观察到畸形的发展情况但X线摄片对软组织的畸形诊断价值不大

近年来随着CT及MRI的广泛应用使得对脊柱和四肢畸形的诊断有了新的发展尤其是对于软组织的畸形或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位CT和MRI有明显的优点对诊断的准确性有很大的帮助

（一）大骨节病

又称为“Kashin-Beck 病”病因尚不明确多发于原苏联西伯利亚东部和我国东北相邻地区在我国从东北向西南呈带状分布本病的发病年龄多在学龄前至青春期前成人亦可发病但甚少见大骨节病主要侵犯骨关节系统通常为慢性经过很少有全身症状全身关节普遍受累以四肢多见损害为双侧性但不一定对称其中以指间关节多见而且早发其次为肘踝膝腕髓肩脊椎的损害少见但可较重起病较隐匿最早往往仅有疼痛麻木蚁走感或关节活动不灵活晨起后关节僵硬首先注意的常是指间关节或踝关节有时患者并无自觉症状而发现关节逐渐粗大或有摩擦音个别患者仅有疲倦乏力等自觉症状而缺乏局部症状查体可见关节增粗屈伸时有摩擦音早期关节活动不一定受限X线检查也可无异常所见随着病情的发展关节逐渐增粗出现功能障碍后期则四肢和手指明显缩短关节粗大疼痛并有活动受限四肢肌肉萎缩同时有严重的短指畸形及身材矮小X线摄片以指间关节及踝膝关节较典型表现为关节面凹凸不平软骨下骨质致密大骨节病的诊断目前尚无特异性的方法诊断一般建立在病史查体和X线检查的综合性分析上患者居住的地区对诊断有一定的帮助

（二）类风湿性关节炎

本病是一种以关节炎症为特点病因不清的全身性疾病本病在25－45岁的女性最常见前驱症状为无力疲劳和食欲缺乏然后出现关节病变其特征是多发性对称性的关节受累缓慢与反复的发作关节的肿胀和疼痛并有进行性加重一般在疾病的早期表现有关节的渗出压痛和活动受限最后出现畸形包括关节不全脱位位和关节挛缩实验室检查可有轻度的贫血白细胞计数增高；血沉增快约 75%的患者类风湿因子阳性关节液混浊部蛋白块形成不良细胞计数增高多形核粒细胞增多X线检查早期显示软组织肿胀和骨质疏松后期可见关节间隙变窄侵蚀和畸形

（三）先天性多关节挛缩症

本病是一种先天性畸形多累及四肢关节其特点是关节的主动活动和被动活动均受限固定于伸直或屈曲位关节只有几度的无痛性的被动活动皮肤没有正常皱招且紧缩发亮；关节部位的皮肤有小坑屈曲畸形的屈侧有皮肤和皮下组织形成的跨状常有马蹄内翻足银关节脱位筋骨脱位脊柱侧凸等畸形同时可伴有先天性心脏病及肾脏畸形

（四）维生素D缺乏隆掏接病

主要是由于维生素D缺乏时导致肠内钙磷吸收减少血钙磷乘积下降造成临时钙化带增厚骨能增大门临床所见的肋骨串珠手银脚嫣征等X而骨的生长则停滞不前本病的主要骨骼系统改变如下；

l头部 颅骨软化多见于3－6个月的婴儿手指轻压枕骨或顶骨中央似压乒乓球的感觉方颅多见于8－9个月或以上的患者严重者可呈鞍状十字状颅型前囱闭合延迟出牙延迟

2胸部 肋骨串珠肋隔沟鸡胸或漏斗胸以上畸形多见于1岁左右的小儿

3四肢 腕踝畸形多见于6个月以上的患者前臂小腿长骨的远端可以们及甚至看到肥厚的骨髓形成钝圆环状隆起称佝偻病手销或脚银患者行走后可出现“O”形腿或“X”形腿

4其他 小儿学坐后可致脊柱后突或侧弯重症骨盆前后径变短形成扁平骨盆

本病的诊断根据儿童营养史及X线检查不难作出

（五）软骨营养不良

头大前额突出长骨髓端膨出胸部易见串珠腹大等与佝倭病相似但四肢及手指短粗五指齐平腰椎明显前凸臀部后凸血钙磷正常X线可见长骨短粗和弯曲干能端变宽呈喇叭口状但轮廓仍光整有时可见部分骨髓埋人扩大的干能端中

（一）先天性短颈

先天性短颈又称克一费综合征（Klippel-Fei syndrome）由于部分或全部颈椎融合在一起外观颈部变短活动受限颈部两侧的软组织从乳突到肩峰呈暖状又称“翼状颈”枕骨部位的后发际降低X线检查可明确诊断和了解畸形范围但颈椎的阴影常困扰骨和下颌骨的阴影重叠而看不清楚通过断层摄影常见椎体变扁变宽椎间盘变窄或消失颈椎椎体裂或半椎体有时还有颈肋和颅底增宽

（二）先天性肌性斜颈

先天性肌性斜颈是由于一侧胸锁乳突肌挛缩所致女性多于男性以右侧多见一般出生后一个月即可出现畸形头偏向患侧下颌指向健侧颈部向患侧旋转朝健侧活动受限有的生后1－2个月内在一侧胸锁乳突肌中部可触及一质硬的梭形肿块肿块可在2－6个月内消失此时颈部活动更加受限未经治疗的患者可继发头面部畸形患侧面部变短使面部不对称两眼两耳不在同一水平患侧软组织发生广泛的挛缩此外还可继发颈椎下段和胸椎上段的侧凸畸形脊柱的凹侧朝向患侧

（三）脊柱侧凸畸形

脊柱的一段或多段偏离身体的正中线凸向某侧从后方看身体不对称双肩不等高脊柱向侧方弯曲凹侧肋骨靠拢胸廓接近筋骨翼最先发生的弧度称原发弧或主弧随后发生的弧度称继发弧或次弧通常原发弧弯曲的范围长畸形固定并伴有旋转随着脊柱侧凸畸形的发展椎体本身发生旋转胸椎的旋转使肋骨向侧弯的凸侧后移导致局部胸廓出现驼峰即所谓的“剃刀背”畸形脊柱侧凸的诊断并不困难但仍需X线摄片了解侧凸的范围程度弧度的大小椎体的形状旋转的程度和并发的畸形

绝大多数的脊柱侧凸畸形属于特发性但仍有一些其他原因的侧凸现分述如下：

1非结构性脊柱侧凸

1）姿势性脊柱侧凸：程度较轻卧位时消失多见于学龄儿童 幢）代偿性脊柱侧凸：常系下肢不等长致骨盆向短侧肢体一方倾斜 人暂时性脊柱侧凸

2）坐骨神经性脊柱侧凸：并不是真正的脊柱侧凸系脱出的椎间盘刺激神经根造成的侧凸患者有神经刺激征的表现

3）病病性脊柱侧凸：罕见有精神症状

4）炎症性脊柱侧凸：见于肾周围脓肿或结核等类似感染结合病史与检查不难做出诊断

2.结构性脊柱侧凸

1）特发性脊柱侧凸：约占全部脊柱侧凸的70%按发病年龄的大小又可划分为三种：婴儿型小儿型青少年型婴儿型在3岁以下发病出生即有侧凸多数在一年后消失小儿型在4－9岁发病以男孩多见侧凸向左多数自动消失少数可以进展青少年型在10岁以上发病女孩占多数弧度向右且进展快速

2）先天性脊柱侧凸：又分椎体原因及椎体外原因椎体原因有：脊柱后方有缺陷门脑脊膜膨出或隐性脊柱裂X脊柱后方无缺陷门脊髓分裂症椎体畸形等*其中脊髓分裂症为脊髓分裂为两条其间有骨性突起自椎体后向脊髓腔中央突出X线摄片可见T12~L1；一身处椎体中央有骨凸CT可清楚的发现骨凸将脊髓分为两条患者常有双下肢乏力尿便困难同时常伴有其他畸形椎体畸形包括部分椎体发育不全半椎体上下椎体融合椎间盘消失一侧椎体发育不全伴有骨桥等椎体外原因：如先天性肋骨融合等通过X线摄片CT或MRI即可明确诊断

3）其他：如先天性多关节挛缩症类风湿性关节炎根据前述的特点不难鉴别另有椎体骨折脊髓肿瘤胸腔内病变或灼伤癫痕等原因所造成的脊柱侧凸根据病史及原发病的特点亦可以做出诊断

（四）脊柱后突畸形

此种畸形一般是因为椎体前方破坏性病变或压缩骨折所引起的脊柱成角后突畸形引起畸形的疾病主要有以下几种：

1脊椎结核 早期并不出现脊柱后突畸形如出现时一般已属晚期本病多发生于儿童与青年除了有全身乏力午后潮热夜间盗汗体重下降等结核病的全身症状外早期还常出现腰背疼痛腰背肌痉挛及活动受限等症状随着病情的发展原有各项症状逐渐加重并出现寒性脓肿和脊柱后凸畸形畸形的发生系因椎体的破坏塌陷所引起以胸椎较明显颈椎和腰椎因原有生理性前突虽有后突畸形也不甚明显X线及CT的检查可明确椎体破坏的程度和范围同时确定寒性脓肿的位置和大小

2脊椎肿瘤 一般有原发性恶性肿瘤和转移性癌两种特征是背部剧痛可有后凸畸形椎体有破坏可出现病理性骨折X线摄片显示骨质破坏性病变放射性核素骨扫描也可证实

3脊柱骨折 有明显的外伤史脊柱成角后凸畸形为主可因脊髓损伤而瘫痪X线检查可见脊椎有骨折

下肢骨关节肌肉产经的病变或损伤均可引起破行其原因可分为先天性获得性后者又有外伤性（急性或慢性）感染性等多种因素检查患者时应详细询问病史常见的破行畸形的原因如下：

系破行最常见的原因肌肉无力的部位和程度决定了踱行的类型臀中肌麻痹的患者在步态中的站立阶段身体的重心总是向麻痹侧倾斜臀大肌麻痹的患者患侧肢体负重时躯干总是向后过伸使身体的重心移到髓关节轴线以后股四头肌完全麻痹同时伴有膝关节屈曲畸形和臀肌力弱的患者只能用手压住患侧大腿前方才能走路姚肠肌和比目鱼肌麻痹时患者呈足跟行走的步态垂足步态的原因系足背伸肌的麻痹

1下肢不等长畸形 多由以下几种因素引起：①陈旧性锻关节脱位；②股骨头缺血性坏死；③髓关节结核；④下肢骨折愈合不良或畸形愈合；⑤股骨或胚骨的病理性弯曲等

2先天性够关节脱位 股骨头失去自内的固定位置而跨于其上使臀中肌的肌力减弱患者的步态为“臀中肌跛行”或称为川德伦堡步态单侧脱位时步态破行；双侧脱位者站立时骨盆前倾腰部前凸臀部后耸特别明显行走时左右摇摆形似“鸭步”

先天性髓关节脱位的体征取决于患者的年龄与脱位的类型Ortolani试验用于检查新生儿够关节脱位方法是患者平卧屈膝屈髓各90度外展大腿两膝外侧可触及检查床如不能达到以上外展角度或在外展时有弹响后才能达到口为Ortolani试验阳性

当患者站立行走后股骨头向外上方脱位可产生下列体征：①大腿及臀的皮肤皱指不对称患侧下肢短缩大粗隆外侧明显突出臀部变平患胶有 15－20的外旋站立时更加明显②屈髓时外展受限③大腿外观缩短两足尖摆齐后屈膝时两膝的高度不等（Galeazzi征）④被动活动屈髓时可觉患髓松弛⑤股骨头不在深层托起股动脉因此股动脉搏动触摸不清○6内收患肢牵拉推动髓关节时有活塞样或望远镜感上述体征提示有髋关节脱位诊断仍需X线摄片加以证实

1痉挛性步态 是大脑性瘫痪的典型表现其原因可是先天性的（如神经系统先天性发育良或孕期胎儿子宫内缺氧等）也可是获得性的（如分娩时窒息导致的大脑缺氧大脑炎或脑出血脑外伤的后遗症儿其表现为肌张力增高腾反射亢进病理反射阳性行走时双膝互相摩擦重者甚至两腿完全交叉形成典型的“剪刀”步态

2不协调步态

1）脊髓共济失调步态：脊髓或脑干固有通路障碍所致小儿常见于周围神经炎或脑干病变成人多见于脊髓痪侧索硬化症其特点是患者在睁眼走路时步态基本正常但闭眼走路时不知何处迈步无法行走

2）小脑共济失调步态：无论睁眼和闭眼均出现失调步态不稳不规则且不能沿单线走路有全身性抖动和肌肉颤动这种步态见于

小脑疾患若病变只限于一侧小脑半球则出现患侧斜视

四马蹄内翻足四马蹄内翻足

马蹄内翻足是最常见的足部畸形其特点是前足内收内翻并下垂后足内翻跟键挛缩其原因可以是先天性的（最常见）也可以是获得性的包括痉挛性（大脑瘫马蹄内翻足）神经性（脊柱裂或脊髓炎后）及外伤性等

l先天性马蹄内翻足 婴儿出生时便有二足内翻内收与马蹄多为双侧男性比女性多2倍典型的症状是足内侧软组织紧张前不能外展足跟紧不能背伸其诊断并不困难但须与以下马蹄内翻足鉴别

2新生儿足内翻 与先天性马蹄内翻足外观相似多为一侧足呈马蹄内翻但足内侧不紧足可以背伸触及股骨前面经固定包扎1~2月后洗全恢复正常

3隐性脊柱裂 多为单侧性前足内侧可以外展足外侧可有麻木区有的可伴尿便失禁症状X线摄片或CT可证实有脊柱裂存在

4脊髓炎后遗马蹄内翻足 发病年龄较大在4岁以上有发热史单侧多见姚长短肌瘫痪无固定畸形其他肌肉瘫痪比较明显尿便却无影响

5大脑瘫痪马蹄内翻足 出生后即出现马蹄内翻足睡眠时消失一经刺激就出现畸形以马蹄足为主足内翻少而内收不见畸形为双侧性或同侧上下肢双下肢有交叉步态内收肌明显痉挛常伴有智力变化

6先天性多关节挛缩症 马蹄内翻足为双顺性并伴有多关节畸形参见前述较易鉴别

预防方面要注意不要过食冷饮不要多吃太凉的东西尤其不要睡太凉的地方很多年轻的男孩就是和好多啤酒然后睡凉地板后来导致的强脊炎所以日常调护很重要另外还要适度的进行户外运动