更新时间：2023-11-27 17:28
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。
生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性，氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸，在视网膜中含量很高，有可能是一种神经介质因子，起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少，免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
1.功能改变
（1）夜盲 为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
（2）暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
（3）视野与中心视力 早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。
（4）视觉电生理ERG 无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
（5）色觉 多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。
2.检查所见
本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
3.临床变异
RP绝大多数为典型病例，三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种
（1）单眼性原发性视网膜色素变性 非常少见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
（2）象限性原发性视网膜色素变性 亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
（3）中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性 亦称逆性进行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或不能记录。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
（4）无色素性视网膜色素变性 是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。有人认为本型是色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
（5）白点状视网膜变性 为罕见的家族性遗传性视网膜变性，眼底可见特征性的广泛散布的白色斑点，其可随病情的进展而出现原发性视网膜色素变性的特征。眼底可见圆形或椭圆形白色点，大小相对均一，可融合。常不侵及黄斑中心。造影显示白点为窗样透见荧光。此需要同眼底白色斑点相鉴别，它是一种先天性静止性夜盲，除夜盲外，视力、视野和色觉始终正常。
（6）Biette结晶样视网膜病变 Biette1937年首次报道，表现为闪亮的黄白色结晶位于视网膜的后极和角膜缘浅层，伴有色素沉着的毯层视网膜色素变性和脉络膜硬化。
（7）静脉胖色素性视网膜色素变性 表现为静脉旁的视网膜色素上皮脱色素，骨细胞样色素斑。
（8）小动脉旁色素上皮保留型视网膜色素变性 在广泛的视网膜色素上皮变性萎缩区小动脉旁的色素上皮正常。
（9）Leber先天黒蒙 发病早，出生时就有可能视力严重受损，眼球震颤，眼底表现为色素性改变。预后极坏，严重夜盲，视野缩小，最终完全失明。
（10）其他综合征中的视网膜色素变性 Usher综合征和Bardet-Biedl综合征以及代谢异常所致的视网膜色素上皮变性。
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。
先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变，出生后眼底所见与本病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后，才能诊断为原发性色素变性。
后天性梅毒和某些急性传染病（如麻疹、流行性腮腺炎等），均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。
后极性白内障是本病常见的并发症。约1%～3%病例并发青光眼，多为开角，闭角性少见。约有50%的病例伴有近视。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征，典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期，在10岁左右（或更早）已有显著临床表现，五个组成部分不是具备者，称不完全型。
2.中医中药
4.基因治疗
对严重的视网膜色素上皮变性已有研究。
5.手术治疗
比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。
6.人工视网膜或者人工视觉
1.禁止近亲结婚。
2.避免“病病结合”
隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。
3.补充维生素A
维生素A缺乏类型有效。