（3）发育迟缓

患者整体发育迟缓，可伴有智力发育落后。

4.容易发生肿瘤

范科尼贫血患者肿瘤发生率较正常人群高，其中急性髓系白血病发生风险增加约500倍，皮肤癌、食管癌、肝肿瘤、泌尿生殖道肿瘤发生率也比正常人群高。部分患者以肿瘤为首发症状就诊。

1.血常规

血常规可发现全血细胞减少，少数患者仅表现为部分类型的细胞减少。多数患者先出现血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。血红蛋白F可增高。

2.血涂片检查

血涂片检查可见贫血呈正常细胞性或大细胞性，粒细胞可见中毒颗粒。

3.骨髓细胞学检查

骨髓象类似于获得性再生障碍性贫血，增生减低。红系和粒系比例下降，有时可出现红细胞巨幼样变。巨核细胞明显减少，淋巴细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞增多。

3.染色体分析

外周血淋巴细胞染色体畸变率高，呈断裂、结构异常、核内复制和单体交换，环形染色体、三射体、γ射体和双着丝点等，姐妹染色体交换数目减少。

4.淋巴细胞染色体断裂试验

外周血淋巴细胞对DNA交链因子，即丝裂霉素C（MMC）/环氧丁烷（DEB）异常敏感，用这两者刺激淋巴细胞，出现染色体断裂增加，可提示诊断。

5.基因检测

基因检测可以明确发生基因突变的位点，为明确诊断提供依据。

6.造血细胞培养

造血低下的范科尼贫血的骨髓细胞体外培养，其造血细胞呈正常增殖、分化。

7.尿氨基酸检测

半数患者出现氨基酸尿，以脯氨酸尿为多见。

范科尼贫血的诊断是基于病史、家族史、临床检查及实验室检测结果而定。

1.患者可有范科尼贫血家族史。

2.患者有眼底出血、紫癜、血尿等出血倾向，同时有骨骼畸形、异常皮肤色素沉着、发育迟缓等，甚至可发生肿瘤。

3.淋巴细胞染色体断裂试验提示染色体断裂增加，可提示诊断。

4.基因检测发现基因突变可明确诊断。

范科尼贫血需与后天性再生障碍性贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血、Shwachman-Diamond综合征、骨髓-胰腺综合征、血小板减少伴桡骨缺失综合征等鉴别，主要通过患者多系统受累症状，结合淋巴细胞染色体断裂试验和基因检测结果进行鉴别诊断。

1.良性并发症

一般并发有不同程度的出血、感染、免疫力低下、内分泌失调等。大约50%女性患者可有不孕，男性患者可合并有外生殖器畸形、性腺发育不全等生殖方面的异常。

2.恶性并发症

恶性并发症包括恶性血液系统疾病及恶性实体肿瘤。

1.支持治疗

支持治疗主要是预防和治疗范科尼贫血的并发症，比如使用合适的抗生素预防和控制感染，贫血重时予输血等。

2.激素疗法

给予一种雄激素及一种皮质激素治疗对多数病例有效。常用羟甲烯龙加较小量泼尼松，一般于用药后2～4个月即有明显生血反应，用至血红蛋白达正常水平后逐渐减量，以维持量维持血红蛋白在正常低限水平。治疗期间应注意肝功能损害等毒副作用问题。

3.造血干细胞移植

造血干细胞移植是目前唯一的根治方法，但无法改变患者易患肿瘤的情况，甚至患肿瘤的风险在造血干细胞移植后有所增加。

4.治疗肿瘤

患者发生肿瘤后，需要根据肿瘤位置、分期等选择合适的治疗方法。化疗和放疗可能会导致危及生命的严重并发症，需要严密监测。

未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%。经用激素治疗后生存率大为提高，但有5%～10%的病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤。

范科尼贫血的遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X连锁遗传，如果有明确的家族史，可以通过遗传咨询、产前诊断等预防。

1.患者有出血倾向，日常活动应注意，避免外伤，选择软毛牙刷，避免坚硬粗糙的食物。

2.患者可有先天性畸形，带来焦虑、抑郁等不良情绪，应注意及时进行心理疏导。