F9基因位于Xq27.1，全长34kb，有8个外显子和7个内含子，导致血友病B的基因缺陷类型十分繁多，且无明显的突变热点，已知的F9基因突变有近600种。由于血友病B的基因缺陷有明显异质性，几乎每个血友病B家系存在其独自的缺陷类型，且2/3患者有明确家族史，而临床只需进行携带者诊断。周海燕等在人类基因组数据库中寻找距离F92cM内6个STR位点(DXS102,DXS8094,DXS1227,DXS1211,DXSS013,DXS1192)，其中DXS102位点已经多次被国内外采用，并发现与F9紧密连锁，其余位点均位于DXS102与F9之间，距离F9小于1.7cM，并联合应用6个微卫星DNA（STR）位点成功地对3个血友病B家系进行了基因诊断。