多单眼发病，视力正常，合并部视网膜脱离时则视力。眼底表现：视盘小凹呈圆形或多角形，小凹常被灰白纤维质膜覆盖，多见于视盘颞侧或颞下方。小凹可与黄斑部视网膜下腔相通，形成局限性视网膜脱离。

视盘小凹最常见的并发症为黄斑部浆液性视网膜脱离，病程长者可出现黄斑部囊样变性。偶尔也见合并残存玻璃体动脉、视乳头部分缺损、视乳头下弧、视乳头前膜、基底部脑膨出、Aicardi综合征和视神经缺损等先天异常。