男性多于女性，尤其是年轻男性发病率高，多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎，反复发作可导致视力障碍甚至失明。

又称肠白塞，最常见右下腹痛，表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等，严重者出现肠穿孔、腹膜炎等，甚至死亡。

又称神经白塞，起病急，脑、脊髓的任何部位都可以受损，也可出现周围神经病变，受累部位不同表现不同。

主要损害大、中动静脉和心脏，可表现为动静脉狭窄、动脉瘤、静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛，多为一过性，以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎。

少见，患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

罕见，主要表现为血尿、蛋白尿。

较少见，表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

部分患者表现为低热。

当发现出现反复性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害应及时就诊。

针刺反应是该病目前唯一特异性较强的诊断性试验。

该病呈慢性病程，患者需要长期治疗。

主要有哪些症状？什么时候开始的？

最近有口腔溃疡吗？经常发作吗？

有生殖器溃疡吗？发作频率？

身体皮肤有长什么东西吗，比如皮疹、毛囊炎等？

曾经有过眼睛发红、发痒、视物模糊或者视力下降等症状么？

还有什么其他症状吗？

近期有服用什么药物吗？

家庭有什么遗传病史吗？

医生详细询问获得完整的病史后，结合体格检查及其他必要辅助检查，可诊断该病。

有下述5项中3项或3项以上者可分类诊断为白塞病。

反复口腔溃疡：每年至少有3次肯定的口腔溃疡出现，并有下述4项症状中的任何2项相继或同时出现者，可诊断为白塞病。

反复外阴溃疡：经医师确认或本人确有把握的外阴溃疡或瘢痕。

眼炎：包括前、后葡萄膜炎、视网膜血管炎、裂隙灯下的玻璃体内有细胞出现。

皮肤病变：包括结节性红斑、假性毛囊炎、丘疹性脓疱疹，未用过糖皮质激素、非青春期者出现的痤疮样结节。

针刺试验阳性。

风湿免疫科，皮肤科，口腔科。

口腔

口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡，直径大约2~3mm，溃疡一般为多发，表面可覆白膜，多为浅表溃疡。

外阴

女性常见于大、小阴唇，男性见于阴囊和阴茎，或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

皮肤

表面常有结节性红斑，常见于双下肢，呈对称性，硬币大小，有压痛。

疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体（AECA）对疾病诊断有一定提示意义。

结核菌素试验（PPD）约40%呈现强阳性。

脑磁共振成像（MRI）可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

针刺反应：主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应，可同时进行多部位试验，是该病目前唯一特异性较强的试验。

贝赫切特综合征需要与其他许多疾病进行鉴别，包括：

也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎、血管炎等症状，可通过抗核抗体谱等特异性检查相鉴别。

单纯的口腔溃疡一般较少反复发作，同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。

治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

控制口、咽部、生殖器部的感染，有感染的病人进行抗感染治疗。

口腔溃疡可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等，生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗后加用抗生素软膏；眼结膜炎、角膜炎可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布、依托考昔、美洛昔康等，功效是消炎镇痛。可用于关节炎、发热、溃疡疼痛患者。

少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣等症状，可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应，孕妇及哺乳期妇女禁用，服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

可抑制中性粒细胞趋化，对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

抗炎、调节免疫、抑制血管生成，用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡，也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用，以免引起胎儿畸形，另外有引起神经轴索变性的副作用。

主要包括泼尼松、甲泼尼龙。对控制急性症状有效，单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素，而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡、满月脸、骨质疏松等多系统不良反应。

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素等，此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

硫唑嘌呤

可抑制口腔、眼部病变和关节炎，但停药后容易复发。

甲氨蝶呤

用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺

适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水，避免出血性膀胱炎的发生。

环孢素

适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷

适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂

主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

用于脏器受累患者，如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物

抗血小板药物、抗凝药物等。

对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者，医生会考虑进行手术治疗。

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特（磷酸二酯酶PDE4抑制剂）。

绝大部分患者预后较好。

缓解与复发可持续数周或数年，甚至长达数十年。

有眼病患者可使视力下降，甚至失明，早期积极治疗可完全缓解。

该病由于可累及中枢神经系统、心血管系统、胃肠道，若控制不佳，偶有致死或留有严重后遗症。

没有很好的预防方法或药物，建议易感患者尽量避免感染、精神紧张和劳累。

参考来源：

当地时间2024年4月25日，俄罗斯卫生部发布消息称，世界上第一种可以阻止贝赫切特综合征发展的靶向药物在俄罗斯获得注册。该药物由俄罗斯卫生部皮罗戈夫医科大学、俄罗斯科学院舍米亚金和奥夫钦尼科夫生物有机化学研究所以及俄罗斯生物技术公司Biocad共同研发。研发费用超过12亿卢布（约9200万元人民币）。