更新时间：2024-05-20 23:07
遗传性皮肤病的种类很多，约330种，其中250种主要表现为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。 根据皮肤病的遗传方式，分为： 1、常染色体显性遗传性皮肤病（AD）：如寻常型鱼鳞病，毛囊角化病，有汗性外胚叶发育不良，单纯性大疱性表皮松懈症，色素失禁症等病。 2、常见染色体隐性遗传性皮肤病（AR）：如白化病，营养不良性大疱性表皮松懈症等病。 3、性联遗传性皮肤病（X连锁显性遗传病——XD，X连锁隐性遗传病——XR）：如无汗性先天性外胚叶发育不良（XD）。 4、多基因遗传（MF）：银屑病，多毛症，斑秃，寻常痤疮。
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染，或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。
①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病;
②可以生后即有，也可在儿童或青春期出现;
③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有，例如摩擦引起的大疱与先天性大疱性表皮松解症者相似;
④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同，例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变，重者躯干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，还可伴发毛囊角化、掌跖角化等;
⑤同一种病可有不同的遗传方式，例如寻常性鱼鳞病是常染色体显性遗传，而此病的另一型则是性联隐性遗传。
常见的遗传性皮肤病：已知的遗传性皮肤病达百种以上，如雀斑、鱼鳞病、白化病等。
多数无有效疗法，不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善，例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致，可给血管舒缓素和雄激素样药物达那唑治疗，苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病;肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏，可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时，可根据具体情况采取手术治疗。
本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者，应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒，大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫，以减少症状发生。另外，通过遗传咨询和产前诊断可减少本病的发生。
遗传性皮肤病多种多样，临床表现各不相同，但除每种具体疾病所特有的体征外，还有以下共性特点，可供诊断参考：①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状;②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病;③父母为近亲结婚;④皮肤体征明显,但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病;⑤长期存在，不易治疗;⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、肿瘤或畸形等。
一、常染色体隐性遗传，一般双亲为正常，但其兄弟姐妹可能患病是这类遗传的特点，双亲家属发病率较高，患者的智力等一些功能会有明显性的障碍，看不到连续几代遗传，生命预后差等特点。白化病、先天性鱼鳞病、着色干皮病、先天怀卟啉症、类脂蛋白沉着症、血色病、先天性闭汗性外胚叶发育不良等是常染色体隐性遗传性皮肤是比较通常见到的。
二、常染色体显性遗传，这类皮肤病的特点是双亲中至少有一个是患者，子女至少有一半患病，和性别不会有多大的关系，通常病情不会很严重，并且不会影响到生命和正常的工作能力。常染色体显性遗传性皮肤病占遗传性皮肤病的70%左右，常见的有型鱼鳞病 、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚叶发育不良、甲膑综合症、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑 、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。
三、多基因遗传，这类皮肤病是指遗传特征是由几对基因所决定的，而不单单只是一对基因，并且由几对基因所决定的遗传方式，环境因素对患者的影响也回比较大，家族中发病率明显高于一般群体的特点。多基因遗传性皮肤病常见的有：脂溢性皮炎、寻常痤疮、红斑狼疮 、银屑病、多毛症、斑秃等。
四、性联遗传，此类皮肤病的特点是男性发病率要高于女性，并且是隔代遗传，女患者所生儿子全部发病，女性患者其你必为有症状患者等特点。性联遗传性鱼鳞病、先天性外胚叶发育不良、先天性角化不良、弥漫性体部血管角化瘤、蒌缩性毛孔角化症等是其常见的症状。[1]