遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。分为常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，如家族性视网膜母细胞瘤和常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征，如 着色性干皮病。