遗传综合症 genetic syndrome

例如白血球减少症的Fancon综合症就是一种隐性遗传病，已知它是白血病诱发率很高的一种血液病，除伴随有矮小症、小头症、智力发育低下以外，还具有耳畸形、听觉差、桡骨或拇指骨异常、皮肤色素沉积、心脏畸形等异常症状。又例如Marfan综合症除身体长、手指与脚趾特别长之外，还伴有水晶体位置异常等多种症状。大部分遗传综合症是由于相应的单一基因有多效所致，不一定同一个体出现所有的症状，而且浸润程度也视症状而异。