1.CT

平扫为等密度或稍高密度影，可为均匀一致的占位性病变，也可为不均匀甚至呈多囊性肿物，极少有钙化。增强CT通常表现为中度到明显的均匀一致的强化。

2.MRI检查

鞍上生殖细胞瘤多自鞍内发展到鞍上，平扫可呈稍高信号，注药可明显强化。有的患者可出现明显多饮多尿，MRI 上仅见垂体柄增粗或有米粒大的小肿物，经放疗后垂体柄恢复正常。20%～58%的生殖细胞瘤有小囊变，这些囊变区由蛋白含量高的液体积聚或坏死液化的液体构成，通常较小，有时瘤内还有小出血灶，T1像为高信号。

3.肿瘤标志物测定

某些标志物在血清和脑脊液中增高对生殖细胞瘤的诊断有特殊的价值。如肿瘤标志物阴性，不能排除生殖细胞瘤，但如阳性对颅内生殖细胞瘤诊断有很大参考价值。肿瘤标志物在生殖细胞瘤中可检测到很多种，临床上测定较多的为甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌胚抗原（CEA）、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）等，这些标志物阳性说明存在生殖细胞瘤的可能性。

1.了解本病临床特点和影像学表现后做出诊断并不困难，有以下情况几乎可以定性：儿童或青少年期首发症状为长期多饮多尿，数月或数年后出现视力减退，CT可见鞍上有低或等密度实体肿物，没有钙化；MRI在T1像可见鞍上等信号或低信号，T2像为均匀一致的高信号；病人有消瘦和发育迟滞，应初步考虑为鞍上生殖细胞瘤。

2.脑脊液和血液的肿瘤标志物检查是诊断生殖细胞瘤的重要依据，甲胎蛋白（AFP）、β－绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、癌胚抗原（CEA）、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）等的检测对鉴别诊断生殖细胞肿瘤有重要意义，在疗效评价、预后判断及复发监测方面有一定价值。

3.对高度怀疑生殖细胞瘤的患儿，可采取诊断性放疗（或称为试验性放疗），这种方法是由于生殖细胞瘤对放射线有极高度的敏感性，有时极小的剂量可取得很明显效果，肿瘤即消失，据此可确诊为生殖细胞瘤。

1.颅咽管瘤

多发生于儿童，可位于鞍内、鞍上及鞍旁，多数可突入第三脑室而梗阻室间孔。CT为囊性、实性和二者混杂，常有大囊，形态不规则，有的垂直向上生长，可超过室间孔；有时横向发展，向前达额底，向外后可达脑桥小脑角，向侧可深入颞叶，向后可充满脚间池，使脑干向后移位。CT以钙化为特点（钙化率大于90%），为周边蛋壳样，也可在瘤内呈斑块状散在钙化。MRI在T1像显示为高低不同信号，尽管囊性成分和实性成分在T2像皆为高信号，但囊性区的胆固醇成分比实性成分信号还高。颅咽管瘤为先天性，多有儿童垂体功能低下，发育矮小和性征不发育。有时也呈向心性肥胖，生殖器呈幼稚型。症状中不像鞍上生殖细胞瘤以尿崩为首发症状，颅咽管瘤首发症状为视力视野改变和颅压增高症，尿崩症发生率低且常在肿瘤的晚期才出现。

2.丘脑和视交叉胶质瘤

是鞍区第二位常见的肿瘤，多数为毛细胞型星形细胞瘤。可发源于丘脑下部，也可发源于视交叉，肿瘤巨大时很难判断具体的原发部位。发病年龄较生殖细胞肿瘤小，在婴幼儿中常有明显消瘦，肿瘤体积常巨大，下丘脑星形细胞瘤多为实性，CT 为等密度或稍低密度，注药明显增强，MR在T1像为等信号或稍低信号，T2像为高信号，质地均匀或不均匀，注药后可轻度强化到明显强化，影像学如不易鉴别时则主要凭临床症状：即生殖细胞瘤在鞍上多以尿崩症起病，星形细胞鲜有尿崩症。

3.垂体腺瘤

儿童少见，多为较大腺瘤。在冠状扫描可呈葫芦状，蝶鞍明显扩大，可有瘤内出血，可在CT及MRI上显示密度和信号不均匀，有内分泌功能低下，常可见有向心性肥胖。

对生殖细胞瘤主要治疗手段为放疗、化疗和手术或联合治疗。

1.普通放疗

凡经临床确诊为生殖细胞瘤有颅内种植或播散者，诊断性放疗有效或活检证实的生殖细胞瘤患者，采用放射治疗是极其重要的。传统的治疗模式为单独放疗可使生殖细胞瘤患者中部分得到治愈。

2.立体定向放射治疗

用伽玛刀治疗颅内生殖细胞瘤（体积小于2.65cm者）疗效肯定，对周围组织的损伤也较轻。

3.化学治疗

化疗的应用是为了增加对生殖细胞瘤的疗效，防止大剂量放疗造成对儿童和少年生长发育和学习的障碍。常用的化疗药物有卡铂、顺铂、长春花碱、博来霉素以及VP-16等。

4.手术切除

手术治疗不是生殖细胞瘤的常规选择，对于在手术中肿瘤冰冻病理报告为生殖细胞瘤，则应停止切除肿瘤，术后放疗或化疗。