更新时间：2023-10-03 09:10
概述 颅颈区畸形是指颅底、枕骨大孔和上位颈椎区的畸形，伴或不伴有神经系统损害，包括颅底凹陷症、扁平颅底、小脑扁桃体下疝畸形、颈椎分节（颈椎融合）、环椎枕化和环枢椎脱位等，以前三种多见颅底凹陷症（颅底压迹）是最常见的颅颈区畸形，是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织及环、枢椎骨质发育畸形，并向颅底内陷入，环椎向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平并进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，后颅窝变小，压迫延髓、小脑和牵拉神经根而产生一系列症状，如椎动脉受压可有供血不足表现。
1、原发性：为先天性发育异常，多合并其他畸形，如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑延髓下疝畸形、脑积水、延髓和/或脊髓空洞症等。
2、继发性：较少见，多为继发于畸形骨炎、骨软化症、佝偻病、成骨不全、类风湿性关节炎和甲状旁腺功能亢进等。颅底凹陷症的临床表现多在成年后起病，缓慢进展，常有后枕部及颈项部疼痛，颈部运动不灵或受限，感觉迟钝，头颈可向一侧偏斜，短颈，后发际低。
4、颈神经根受累，枕项部疼痛及颈强直，一侧或双侧上肢麻木，无力，肌萎缩，受累区腱反射减弱等；
5、椎基底动脉供血不足症状，如体位性头晕、眩晕、恶心、呕吐等较少见；
6、可合并小脑扁桃体下疝畸形、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。颅颈侧位、张口正位X线片，测量枢椎齿状突位置是确诊本病的重要依据。
颅底凹陷症的治疗手术是本病唯一的治疗方法，目的是解除畸形对延髓、小脑或上位精髓的压迫，重建脑脊液循环通路和加固不稳定枕骨脊椎关节，适应症为临床症状严重、X线摄片及MRI显示明显畸变的病例。如患者临床轻微，及时影像学可见畸形也不宜手术。
扁平颅底是颅颈区较常见的先天性骨畸形，如单独存在一般不出现症状，常与颅底凹陷症并发，诊断主要依据颅骨侧位片测量颅底角，即蝶鞍与斜坡所形成的角度，在颅骨侧位片上，由鼻根至蝶鞍中心连线，与蝶鞍中心向枕大孔前缘连线所形成的夹角，成人的正常值是109-145度，平均132度，本病患者颅中窝、颅前窝底部和颅底斜坡部均向颅内凹陷，使颅底角大于145度有诊断意义。
小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）是先天性后脑畸形，因胚胎期发育异常使延髓下端、四脑室下部疝入椎管，小脑扁桃体延长如楔形进入枕大孔或颈椎管内，重症者部分下蚓部也疝入椎管内，舌咽、迷走、妇、舌下等后组脑神经和尚不颈髓神经根被牵引下移，枕大孔和颈上段椎管被填塞，脑脊液循环受阻二引起脑积水，本病常与脊髓脊膜膨出、脊椎裂、小脑发育不全及其他颅颈区畸形伴发。小脑扁桃体下疝畸形的临床表现延髓和上颈髓受压可出现清偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进等锥体束征，感觉障碍，尿、便障碍和呼吸困难等，脑神经受累可有面部麻木，复视、耳鸣、听力障碍、构音障碍及吞咽困难等，枕下部疼痛等颈神经跟症状，眼球震颤及步态不稳等小脑症状。可有头痛、视乳头水肿等颅内压增高症状，脑干和上颈段受压变便，周围蛛网膜粘连增厚可形成囊肿，延髓和上位颈髓科因受压缺血和脑脊液压力影响，形成继发性脊髓空洞症，出现相应症状，头部MRI检查，尤其矢状位像科清晰显示小脑扁桃体下疝及继发囊肿，脊髓空洞症等，是诊断的重要依据。
本病也以手术治疗为唯一选择，可行引流减压术或后颅窝手术减压。