瓦尔萨瓦检查或有胸腔内压力增大动作时，颈下部出现膨隆，均应考虑颈静脉扩张症的可能。确诊需行进一步检查，最早的检查是行逆行静脉造影或直接颈静脉穿刺造影，但直接穿刺造影可引起血肿，逆行静脉造影可引起血管穿孔、血肿、胸导管损伤以及假性动脉瘤。由于这两种方法可能带来一些并发症，现已为临床所淘汰。动脉造影也可显示回流扩张的静脉，但对儿童行动脉造影，操作困难大，危险性也大。由于动脉造影技术的发展，尤其是数字减影动脉造影（DSA）的出现，增加了清晰度，降低了危险性。当临床上与该部位的动脉畸形鉴别困难时，行DSA检查十分必要。一些非创伤性检查是颈静脉扩张症的主要检查手段，其中超声检查应是首选的检查方法。其价廉、无创伤、扫描范围广泛，并能较准确地反映病变程度及与周围结构的关系。增强CT扫描对该病也有一定的诊断价值。在报告的病例中，我们应用磁共振及磁共振血管造影（MRA）显示病变，达到了直观、准确、多角度显示，不失为更加理想的检查手段。

儿童颈下部的囊性膨隆需与鳃裂囊肿、甲状舌管囊肿、皮样囊肿、囊性水瘤、静脉畸形及动静脉畸形相鉴别。鉴别要点包括：颈内静脉扩张仅于胸腔内压力增大时膨隆明显，不象囊性水瘤或其他囊性肿瘤那样可以透照，没有搏动及动脉样吹风样杂音。更需注意鉴别的是喉囊肿及上纵隔囊肿，它们也可于胸腔内压力增大时，趋于明显。鉴别方法包括下颈部的胸片检查。检查时患者需闭气，这样可确定两者是否共同存在。

是否需要治疗，取决于该病的临床症状及对美观的影响。由于该病无特别的主观不适，也未见颈内静脉扩张破裂的报道，故保守观察应是现代主要倡导的方法。若出于对美观的影响可行手术治疗，手术需在锁骨上切开皮肤，显露颈内静脉，并结扎切断。位置过低时，尚需劈开胸骨。故手术前医患均需认真斟酌，是仅于闭气时颈下部的膨隆影响大，还是术后瘢痕及可能的并发症影响大。双侧颈内静脉扩张的手术切除会引起脑水肿，风险较大，此时，可行扩张静脉包裹压迫术。