患者可能会出现复发性疝或切口疝、关节过度活动、高腭穹、牙齿排列畸形等非特异性的临床特征。

如果患者体检发现有骨骼、心血管异常，或眼部出现不适或高度近视等，尤其是家族有马方综合征病史的患者，需尽快就诊，明确具体病因、排查马方综合征，由医生给出专业建议，以免贻误病情。

就诊时医生可能会问如下问题：

马方综合征可见于儿童、中青年及老年。骨骼、眼和心血管改变三主征和阳性家族史（即直系亲属患有本病）是主要诊断标准，满足两项或以上即可建立诊断。医生还会安排多项相关检查以明确病情发展阶段。

心内科、骨科、眼科、儿科等

因为马方综合征可能累及全身多个系统，因此需要进行全面的体格检查来进行评估。重点检查心血管、骨骼和眼部病变。

X线检查

心脏超声

主动脉瓣环、主动脉瓣部和升主动脉根部病变是马方综合征较为特征的表现，典型病例扩张往往比较明显。

磁共振成像（MRI）和CT

横轴位结合左前斜位能够观察到马方综合征的主动脉窦部和胸主动脉全貌，提示发育畸形或其他心脏病变。

主动脉造影

可反映马方综合征胸主动脉及其窦部病变全面情况以及并发的主动脉关闭不全。

马方综合征应与同型胱氨酸尿症进行鉴别，后者有智力迟钝、动静脉血酸形成和尿中有类胱氨酸等。

马方综合征无特殊治疗。对先天性心血管病变宜早期修复，对心功能不全者宜采取内科治疗，若有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

马方综合征患者需要限制剧烈活动。

常规药物治疗为服用降压药物，目的减少主动脉承受的血流压力，降低致死性和并发症。

β-受体阻滞剂

血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂

主动脉根部置换术

脊柱侧弯治疗

胸骨矫正

通过矫正手术减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。

眼科手术

马方综合征常累及心血管系统，可出现多种严重并发症，由于治疗手段有限，患者多预后不良，可能在中青年期死亡。马方综合征的治疗目标为尽量延缓病情，随着治疗方法的改进，患者的期望寿命得到延长。马方综合征患者的主动脉血管壁薄弱，在妊娠期间由于血压升高可能发生主动脉夹层或破裂，威胁母婴安全。

马方综合征主要有以下并发症：

主动脉瘤

由于血流压力导致主动脉壁薄弱的地方膨胀破裂而危及患者生命。

主动脉夹层

当主动脉壁的最内层出现一个小裂口，血液在主动脉壁的内层和外层之间挤压时，就会发生主动脉夹层，从而导致胸部或背部剧烈疼痛。主动脉夹层削弱了血管的结构，可能导致破裂，这可能是致命的。

心脏瓣膜异常

马方综合征患者的心脏瓣膜组织可能会比正常人弱，这导致瓣膜组织结构和功能异常，患者的心脏有效射血量减少，心脏负荷增加，导致心力衰竭。

晶状体脱位

超50%的马方综合征患者可能会出现。

视网膜脱落或撕裂

马方综合征可能增加视网膜脱离或撕裂的风险。

早发性青光眼或白内障

患有马方综合征的人往往在年轻时会出现眼部问题，青光眼会导致眼压增加，从而损害视神经。

骨骼并发症

马方综合征增加脊柱畸形的风险，如脊柱侧凸。

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